Gen
KIF1A
kinesin family member 1A
- HGNC 888(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000130294(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 547(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 2q37.3
- Coordenadas
- Cromosoma 2: 240.713.767–240.820.219 (GRCh38)
- Exones
- 49 exones en 106,5 kb
- Proteína
- 1791 aminoácidos
- También conocido como
- UNC104
- Símbolos anteriores
- ATSV, C2orf20, SPG30
- Transcrito MANE Select
- ENST00000498729.9NM_001244008.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
Analice KIF1A y el resto de su genoma con una sola prueba.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Neuropatías sensitivas y autonómicas hereditarias (incl. disautonomía familiar)
- Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria
Un grupo de neuropatías, entre ellas la disautonomía familiar (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) y la insensibilidad congénita al dolor (NTRK1, SCN9A, PRDM12), la mayoría de ellas recesivas, mientras que HSAN1 es dominante.
- 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Protección frente a lesiones, quemaduras e infecciones no percibidas, control de los síntomas autonómicos y estudio de portadores para familiares (la disautonomía familiar se incluye en el cribado de portadores para la población judía asquenazí).
Agrupaciones más amplias
Paraplejia espástica hereditaria
- Paraplejía espástica hereditaria (todos los tipos)
Uno de 66 genes relacionados con ello
Término general que engloba todas las paraplejías espásticas hereditarias, incluidas SPG4 (SPAST), la forma dominante más frecuente, y SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 y SPG31.
- 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Discapacidad intelectual
Uno de 233 genes relacionados con ello
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Estructura de KIF1A
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 9,1 kb de los 106,5 kb del gen; 5376 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen KIF1A
156
posiciones en KIF1A donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 106,5 kb de KIF1A, incluidos los intrones, y no solo los 9,1 kb de exones.
Rasgos asociados a KIF1A
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que KIF1A puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Babinski sign
- Cerebellar vermis atrophy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Overactive lower leg reflex
- Impaired distal vibration sensation
- Impaired pain sensation
Mostrar 24 rasgos más
- Unsteady walk
- Ataxia
- Decreased sensation in extremities
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Delayed speech and language development
- Distal peripheral sensory neuropathy
- Impaired distal proprioception
- Lack of coordination of movement
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Numbness
- Peripheral axonal neuropathy
- Somatic sensory dysfunction
- Absent speech development
- Diffuse cerebellar atrophy
- Epilepsy
- Inability to walk
- Absent reflexes
- Decreased nerve conduction velocity
- Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers
- Decreased reflex response
- Decreased sensory nerve conduction velocity
- Increased reflexes
- Peripheral neuropathy
Abnormality of the musculoskeletal system
- Appendicular spasticity
- Difficulty running
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Low muscle tone in trunk
- Lower limb spasticity
- Abnormal cortical bone morphology
- Abnormal shape of end part of bone
- Abnormality of the hip bone
Mostrar 15 rasgos más
- Breakdown of bone
- Distal muscle wasting
- Low solidness and mass of the bones
- Muscle degeneration
- Muscle weakness
- Progressive spastic paraplegia
- Prominent swayback
- Spastic walk
- Lower limb amyotrophy
- Scissor gait
- Flexed joint that cannot be straightened
- Generalized decreased muscle tone
- Low muscle tone
- Painless fractures due to injury
- Spastic paraplegia
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen KIF1A: kinesin family member 1A. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/kif1a
Dante Labs. Gen KIF1A: kinesin family member 1A [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/kif1a
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas