AtlasGen
MYO5A
myosin VA
- HGNC 7602↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000197535↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 4644↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 15q21.2
- Coordenadas
- Cromosoma 15: 52.307.283–52.528.880 (GRCh38)
- Exones
- 42 exones en 221,6 kb
- Proteína
- 1880 aminoácidos
- También conocido como
- MYO5, GS1, MYR12
- Símbolos anteriores
- MYH12
- Transcrito MANE Select
- ENST00000399233.7NM_001382347.1
- Tipo de locus
- Codificantes de proteínas
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
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url <- "https://dantelabs.com/genes/myo5a.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameAnalice MYO5A y el resto de su genoma con una sola prueba.
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Obtener mi Genome TestInforme revisado relevante para este gen
Síndrome de Griscelli
- Autosómica recesiva
Albinismo parcial con cabello plateado; el tipo 1 (MYO5A) implica problemas neurológicos, el tipo 2 (RAB27A) provoca una hiperactivación inmunitaria que pone en riesgo la vida (HLH), y el tipo 3 (MLPH) afecta únicamente a la pigmentación.
- ClinGen clasifica la asociación como definitiva
- 4 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
▶Accionabilidad
El tipo 2 requiere atención especializada inmediata y, por lo general, un trasplante de células madre.
Estructura de MYO5A
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 12,1 kb de los 221,6 kb del gen; 5643 de esas bases codifican la proteína.
Secuenciación de MYO5A
1Fácil
Dificultad de secuenciar MYO5A con lecturas cortas, sobre 100
0 · Fácil100 · Difícil
Casi todos los exones de MYO5A están donde las lecturas cortas se alinean sin problemas.
Lo que lo agrava: la proporción de exones de MYO5A en cada tipo de región difícil
- MapeabilidadTramos en los que las lecturas de 100 o 250 pb no pueden ubicarse de forma única, por lo que una llamada allí puede faltar o ser errónea. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 100.0 %
- HomologíaDuplicaciones segmentarias: copias en otras partes del genoma, como parálogos y pseudogenes, con un 90 % de identidad o más. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 60.0 %
- Compartido con chrYLas regiones pseudoautosómicas y la región transpuesta de X, donde chrX y chrY tienen la misma secuencia o casi la misma, por lo que una lectura de uno puede ubicarse en el otro. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 60.0 %
- Cobertura de referenciaHuecos cercanos en el ensamblaje de referencia, donde no hay secuencia a la que las lecturas puedan alinearse. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 50.0 %
- RepeticionesRepeticiones en tándem y tramos de una sola base, en los que las lecturas se deslizan y pueden no abarcarlos. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 30.1,7 %
- Contenido GCVentanas con menos del 25 % o más del 65 % de G y C, que la preparación de la biblioteca cubre de forma escasa. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 20.1,7 %
Una puntuación de Dante Labs basada en investigación propia, construida sobre los mapas de regiones de difícil secuenciación Genome in a Bottle del NIST.Cómo se puntúaCada barra es la proporción de las bases de exones de MYO5A que están en ese tipo de región difícil. Cualquier tipo puede por sí solo hacer difícil un gen, y cada tipo adicional suma menos: 0 cuando ninguna base está en ninguno, 100 cuando todas las bases están donde las lecturas no pueden ubicarse de forma única.
4
posiciones en MYO5A donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguno cae en una región en la que las lecturas cortas tienen dificultades.
Un genoma completo cubre los 221,6 kb de MYO5A, con intrones incluidos, y no solo los 12,1 kb de exones.
ClinVar pathogenic variants (4)
The MYO5A variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogénica 1
- Probablemente patogénica 3
| Variante | Conditions | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|
| NM_001382347.1(MYO5A):c.2012+1G>T (opens in a new tab) | Griscelli syndrome type 1 | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001382347.1(MYO5A):c.3043C>T (p.Arg1015Ter) (opens in a new tab) | Griscelli syndrome type 1 | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001382347.1(MYO5A):c.655C>T (p.Arg219Cys) (opens in a new tab) | Griscelli syndrome type 1 | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001382347.1(MYO5A):c.274C>T (p.Arg92Cys) (opens in a new tab) | Griscelli syndrome type 1 | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
Genes vinculados a las mismas afecciones
Rasgos asociados a MYO5A
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que MYO5A puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the eye
- Double vision
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Light eye color
- Noninflammatory retina disease
- Close sighted
- Aplasia/Hypoplasia of the macula
- Cross-eyed
- Macular dystrophy
Mostrar 2 rasgos más
Abnormality of the integument
- Large clumps of pigment irregularly distributed along hair shaft
- Melanin pigment aggregation in hair shafts
- Silver-gray hair
- Accumulation of melanosomes in melanocytes
- Loss of hair color
- Partial absent skin pigmentation
- Patchy lightened skin
- Premature graying of hair
Mostrar 2 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
De dónde procede
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su localización.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-19: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista de hallazgos secundarios del ACMG, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Las estratificaciones del genoma de Genome in a Bottle, del NIST: la puntuación de dificultad de secuenciación.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de los datos 2026.10.19-9814e911.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen MYO5A: myosin VA. Consultado el 20 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/myo5a
Dante Labs. Gen MYO5A: myosin VA [Internet]. [citado 20 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/myo5a
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