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Gen

PSMD12

proteasome 26S subunit, non-ATPase 12

Resumen

Localización citogenética
17q24.2
Coordenadas
Cromosoma 17: 67.337.916–67.366.577 (GRCh38)
Exones
11 exones en 28,7 kb
Proteína
456 aminoácidos
También conocido como
p55, Rpn5
Transcrito MANE Select
ENST00000356126.8NM_002816.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún PSMD12. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de PSMD12

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica PSMD12. PSMD12 y 7 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 66.852.247 hasta 67.852.246.Cromosoma 1717q24.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.367 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 MbCACNG5: 66.835.117–66.894.751, hebra directaCACNG5CACNG4: 66.964.494–67.035.678, hebra directaCACNG4CACNG1: 67.044.531–67.058.016, hebra directaCACNG1HELZ: 67.070.444–67.245.989, hebra inversaHELZPSMD12: 67.337.916–67.366.577, hebra inversaPSMD12PITPNC1: 67.377.258–67.697.256, hebra directaPITPNC1NOL11: 67.717.810–67.744.531, hebra directaNOL11BPTF: 67.825.488–67.984.378, hebra directaBPTFDiagrama de PSMD12: 11 exones en la hebra inversa del cromosoma 17Exón 9: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 67.337.916–67.341.052, 3137 basesExón 10: 67.342.186–67.342.263, 78 basesExón 9: 67.344.606–67.344.780, 175 basesExón 8: 67.345.745–67.345.857, 113 basesExón 7: 67.347.116–67.347.250, 135 basesExón 6: 67.347.336–67.347.485, 150 basesExón 5: 67.348.550–67.348.654, 105 basesExón 4: 67.350.229–67.350.336, 108 basesExón 3: 67.357.303–67.357.431, 129 basesExón 2: 67.357.519–67.357.578, 60 basesExón 1: 67.366.412–67.366.577, 166 bases1110864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,4 kb de los 28,7 kb del gen; 1371 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PSMD12

14

posiciones en PSMD12 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 28,7 kb de PSMD12, incluidos los intrones, y no solo los 4,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PSMD12: proteasome 26S subunit, non-ATPase 12. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/psmd12

Vancouver

Dante Labs. Gen PSMD12: proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/psmd12

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