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Gen

MTHFR

methylenetetrahydrofolate reductase

Resumen

Localización citogenética
1p36.22
Coordenadas
Cromosoma 1: 11.785.723–11.805.964 (GRCh38)
Exones
12 exones en 20,2 kb
Proteína
656 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
Transcrito MANE Select
ENST00000376590.9NM_005957.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Homocistinuria y trastornos de la cobalamina

    • HomocistinuriaAutosómica recesiva

      Incluye la homocistinuria clásica debida a deficiencia de CBS, la deficiencia grave de MTHFR y los trastornos combinados de la cobalamina y de la remetilación, que pueden causar luxación del cristalino, coágulos sanguíneos, alteraciones esqueléticas, anemia y problemas del desarrollo.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo permite tratar con vitamina B6, B12, folato, betaína y dieta según corresponda, lo que puede prevenir la luxación del cristalino, la trombosis y otras complicaciones.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Informe de rasgo con lectura de MTHFR

Estructura de MTHFR

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica MTHFR. MTHFR y 19 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 11.295.844 hasta 12.295.843.Cromosoma 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4411,4 Mb11,6 Mb11,8 Mb12 Mb12,2 MbUBIAD1: 11.273.189–11.297.104, hebra directaUBIAD1DISP3: 11.478.905–11.537.583, hebra directaDISP3FBXO2: 11.637.018–11.655.785, hebra inversaFBXO2FBXO44: 11.650.618–11.663.327, hebra directaFBXO44MAD2L2: 11.657.230–11.692.605, hebra inversaMAD2L2FBXO6: 11.664.141–11.674.354, hebra directaFBXO6DRAXIN: 11.690.958–11.725.857, hebra directaDRAXINAGTRAP: 11.736.070–11.754.802, hebra directaAGTRAPC1orf167: 11.761.787–11.789.585, hebra directaC1orf167MTHFR: 11.785.723–11.805.964, hebra inversaMTHFRCLCN6: 11.806.096–11.848.080, hebra directaCLCN6NPPA: 11.845.701–11.848.345, hebra inversaNPPANPPB: 11.857.454–11.859.648, hebra inversaNPPBKIAA2013: 11.919.590–11.926.428, hebra inversaKIAA2013PLOD1: 11.934.205–11.975.542, hebra directaPLOD1MFN2: 11.980.181–12.015.211, hebra directaMFN2MIIP: 12.019.466–12.032.048, hebra directaMIIPTNFRSF8: 12.063.079–12.144.221, hebra directaTNFRSF8TNFRSF1B: 12.166.970–12.209.228, hebra directaTNFRSF1BVPS13D: 12.230.007–12.512.047, hebra directaVPS13DDiagrama de MTHFR: 12 exones en la hebra inversa del cromosoma 1Exón 12: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 23 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 11.785.723–11.790.898, 5176 basesExón 11: 11.791.207–11.791.326, 120 basesExón 10: 11.792.278–11.792.379, 102 basesExón 9: 11.793.907–11.794.089, 183 basesExón 8: 11.794.358–11.794.538, 181 basesExón 7: 11.794.729–11.794.863, 135 basesExón 6: 11.795.098–11.795.348, 251 basesExón 5: 11.796.206–11.796.399, 194 basesExón 4: 11.800.212–11.800.322, 111 basesExón 3: 11.801.161–11.801.399, 239 basesExón 2: 11.802.881–11.803.129, 249 basesExón 1: 11.805.888–11.805.964, 77 bases1211109876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 7 kb de los 20,2 kb del gen; 1971 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen MTHFR

183

posiciones en MTHFR donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 20,2 kb de MTHFR, incluidos los intrones, y no solo los 7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen MTHFR: methylenetetrahydrofolate reductase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mthfr

Vancouver

Dante Labs. Gen MTHFR: methylenetetrahydrofolate reductase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mthfr

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