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Gen

AQP4

aquaporin 4

Resumen

Localización citogenética
18q11.2
Coordenadas
Cromosoma 18: 26.852.043–26.865.707 (GRCh38)
Exones
5 exones en 13,7 kb
Proteína
323 aminoácidos
También conocido como
MIWC, AQP-4, hAQP4
Transcrito MANE Select
ENST00000383168.9NM_001650.7
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún AQP4. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de AQP4

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 18, con un corchete donde se ubica AQP4. AQP4 y 3 genes cercanos en el cromosoma 18, desde 26.358.875 hasta 27.358.874.Cromosoma 1818q11.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2326,4 Mb26,6 Mb26,8 Mb27 Mb27,2 MbTAF4B: 26.226.386–26.391.685, hebra directaTAF4BKCTD1: 26.454.910–26.657.401, hebra inversaKCTD1AQP4: 26.852.043–26.865.707, hebra inversaAQP4CHST9: 26.906.481–27.185.392, hebra inversaCHST9Diagrama de AQP4: 5 exones en la hebra inversa del cromosoma 18Exón 5: 26.852.043–26.856.489, 4447 basesExón 4: 26.860.772–26.860.852, 81 basesExón 3: 26.861.131–26.861.295, 165 basesExón 2: 26.862.182–26.862.596, 415 basesExón 1: 26.865.658–26.865.707, 50 bases543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,2 kb de los 13,7 kb del gen; 972 de esas bases codifican la proteína.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen AQP4: aquaporin 4. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/aqp4

Vancouver

Dante Labs. Gen AQP4: aquaporin 4 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/aqp4

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