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Michelle
Una paciente que realmente se ha beneficiado y ha podido mejorar significativamente su salud tras secuenciar su genoma.
Resultados
Tres mil millones de letras.
Una que lo cambió todo.
Familias que ya no tenían más pruebas que intentar. En cada caso, la respuesta ya estaba ahí, en un único fragmento de su propio genoma. Estas son sus historias, contadas junto a la carta que les dio la explicación.
01 · SÍNDROME GENÉTICO RARO
RUNX1
Dos afecciones detectadas con una sola prueba
Cromosoma 21 · y un segundo hallazgo compatible con el síndrome de Noonan
“Nunca habían sumado las cifras hasta ahora, cuando vieron el informe de Dante Labs.”
Thomas, Escocia · Hospital Universitario Queen Elizabeth de Glasgow
Dos variantes distintas, ninguna de ellas detectada en estudios anteriores. Ambas fueron aceptadas por el servicio de genética del NHS.
Antes
Thomas fue de un especialista a otro. Cada uno veía solo una parte de un cuadro complejo; ninguna de las pruebas de panel dirigidas lograba explicarlo en su totalidad, y todas las derivaciones arrojaban resultados no concluyentes.
La prueba
Él mismo solicitó un Genome Test de Dante y llevó los resultados al servicio de genética del NHS en Glasgow. Al analizar el genoma completo en lugar de un panel, el equipo clínico detectó dos hallazgos a la vez: variantes compatibles con el síndrome de Noonan y una deficiencia de RUNX1 asociada a un riesgo hereditario de leucemia.
Qué cambió
El NHS aceptó ambos hallazgos. Por primera vez, los equipos de cardiología y hematología trabajaban con el mismo plan asistencial.
Datos aceptados por el servicio de genética del NHS del Queen Elizabeth University Hospital Glasgow. El equipo del NHS tomó medidas clínicas. Dante generó los datos genómicos. Este es un resultado documentado en una institución identificada, no un respaldo por parte del NHS.
02 · EPILEPSIA INFANTIL
SLC2A1
Una intervención dietética que lo cambió todo
Cromosoma 1 · el gen del transportador que lleva la glucosa al cerebro
“El diagnóstico nos cambió la vida. Hoy mi hija tiene una mejor calidad de vida.”
Angela, madre
Una variante patogénica que confirmó el síndrome de deficiencia de GLUT-1. Su cerebro no recibía el combustible que necesitaba.
Antes
La hija de Angela tenía cuatro años. Sus convulsiones no respondían a los anticonvulsivos y las pruebas habituales para la epilepsia no lograban determinar la causa.
La prueba
La secuenciación del genoma completo detectó una variante patogénica en SLC2A1. El diagnóstico fue síndrome de deficiencia de GLUT-1: la glucosa no llegaba eficazmente a su cerebro.
Qué cambió
El tratamiento no fue un medicamento. Para la deficiencia de GLUT-1, la intervención de primera línea establecida es una dieta cetogénica, que proporciona al cerebro una fuente de energía que puede utilizar. Sus convulsiones disminuyeron significativamente.
La identificación de la causa metabólica permitió intervenir mediante la dieta. Todas las decisiones clínicas fueron tomadas por los médicos responsables del tratamiento.
03 · CÁNCER DE MAMA
2019 → 2021
Datos genómicos que llegaron antes que el diagnóstico
Secuenciado dos años antes del diagnóstico al que contribuiría
“Dos años antes de mi diagnóstico, ya había secuenciado mi genoma.”
Jennifer
Se detectó una incompatibilidad farmacogenómica con el protocolo estándar de quimioterapia antes de iniciar el tratamiento.
Antes
En 2019, no había nada malo. Jennifer secuenció su genoma sin que hubiera ningún motivo clínico para hacerlo; simplemente quería conocer por completo su propia composición genética.
La prueba
En 2021, le diagnosticaron cáncer de mama. Sus datos farmacogenómicos existentes indicaron una incompatibilidad con el protocolo estándar de quimioterapia que su equipo de oncología se disponía a utilizar.
Qué cambió
Su equipo optó desde el primer día por una alternativa, sin probar antes un protocolo que podría no haber funcionado y sin la consiguiente pérdida de tiempo.
Los datos genómicos preexistentes sirvieron de base para la decisión sobre el tratamiento. El equipo de oncología tomó la decisión clínica final.
04 · AFECCIÓN NEUROLÓGICA
GJC2
Un nombre para lo que nadie podía explicar
Cromosoma 1 · una mutación de cambio de sentido homocigota
“Por fin teníamos algo concreto: un nombre, una causa, una explicación.”
La familia de Zarnish
Un diagnóstico molecular definitivo de leucodistrofia, tras años de pruebas de imagen que no lograron identificarla.
Antes
Desde la infancia, Zarnish presentaba dificultades motoras y signos clínicos visibles. Tras años de resonancias magnéticas y consultas con especialistas, no se llegó a ninguna conclusión, y las pruebas genéticas anteriores no arrojaron ningún resultado que permitiera tomar medidas.
La prueba
La secuenciación del genoma completo detectó una mutación de cambio de sentido homocigota en GJC2, lo que permitió establecer un diagnóstico molecular definitivo: leucodistrofia.
Qué cambió
Con el diagnóstico confirmado, se estableció una vía de atención específica, se ofrecieron servicios de apoyo especializados y se planificó una intervención temprana. Por primera vez, había algo concreto.
El equipo clínico determinó la base genética y desarrolló un plan de atención específico.
05 · SORDERA CONGÉNITA
GJB2
Una respuesta a los doce meses
Cromosoma 13 · una variante homocigota patogénica
“A los doce meses, obtuvimos una respuesta. Por fin pudimos seguir adelante.”
La familia de Leon
Síndrome de Bart-Pumphrey, confirmado a los doce meses, dentro del período en el que la intervención temprana es más importante.
Antes
Las pruebas de cribado neonatal y audiológico confirmaron que Leon era sordo. A los doce meses, aún no se había identificado la causa.
La prueba
La secuenciación del genoma completo reveló una variante homocigota patogénica en GJB2, lo que confirmó el diagnóstico del síndrome de Bart-Pumphrey.
Qué cambió
Un diagnóstico molecular temprano permitió iniciar la intervención audiológica y del desarrollo en una etapa crítica, dentro de un periodo que termina en los primeros años de la infancia y que, de otro modo, se habría desaprovechado.
La identificación temprana permitió intervenir durante un período crítico del desarrollo.
Otras personas que nos escribieron
Historias breves, contadas con sus propias palabras.
«Ustedes salvan vidas».
«Después de comprobar lo útiles que son sus informes y de que se me haya diagnosticado el síndrome de QT largo, he pedido otros 3 kits de prueba para mis familiares. A pesar de mi mala experiencia inicial con Dante, me alegro de haber seguido confiando en ustedes, ya que mis resultados podrían salvar la vida de algún miembro de mi familia, pues es la primera vez que se detecta KCNQ1».
«Después de años intentando averiguar qué nos pasaba a mis hijos y a mí, gracias a Dante Labs por fin tenemos una respuesta. Nuestros síntomas coinciden con los resultados. Vivimos en Australia y ahora estamos a la espera de que nos atiendan los especialistas».
«Esta mañana recibimos nuestro informe personalizado sobre enfermedades raras. Es exactamente lo que necesitábamos. Parece que los resultados nos serán de gran ayuda y son más completos que los que hemos obtenido en nuestro propio sistema sanitario».
Ante la cámara
Personas que eligieron dejarse ver.
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Yousef Al-Refaee
Después de diez años interesado en la genética, por fin consiguió que secuenciaran su genoma completo y encontró lo que buscaba.
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Juno Bartsch
Una enfermedad crónica sin diagnosticar. Sin antecedentes familiares que sirvieran de referencia. Dante Labs ayudó a identificar las causas genéticas de sus síntomas.
Compartido con permiso. Estas son experiencias personales, no afirmaciones clínicas.
Sus letras ya están escritas.
Un kit enviado a su domicilio. Su genoma completo se secuencia con la profundidad que los profesionales clínicos utilizan para el diagnóstico, con informes que su médico puede usar para tomar decisiones. Sus datos siguen siendo suyos y se vuelven a analizar a medida que avanza la ciencia.
Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
- Certificado por CLIA
- Acreditado por el CAP
- Laboratorio médico ISO 15189
- Clasificado según ACMG
- HIPAA y RGPD
- Más de 100.000 genomas secuenciados