Rasgo
Moderate global developmental delay
A moderate delay in the achievement of motor or mental milestones in the domains of development of a child.
Resumen
- También conocido como
- Global developmental delay, moderate
- Sistema corporal
- Abnormality of the nervous system
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Obtener mi Genome Test42 genes asociados a Moderate global developmental delay
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Moderate global developmental delay. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Siempre | En 1 afección |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Siempre | En 1 afección |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Siempre | En 1 afección |
| TCP1t-complex 1 | Siempre | En 1 afección |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Siempre | En 1 afección |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Siempre | En 1 afección |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Siempre | En 1 afección |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Siempre | En 1 afección |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Siempre | En 1 afección |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TPP2tripeptidyl peptidase 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KDM5Blysine demethylase 5B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NCAPD3non-SMC condensin II complex subunit D3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NF1neurofibromin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PSMC3proteasome 26S subunit, ATPase 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MADDMAP kinase activating death domain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MEG3maternally expressed 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PLP1proteolipid protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
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Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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