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Gen

POLR1B

RNA polymerase I subunit B

Resumen

Localización citogenética
2q14.1
Coordenadas
Cromosoma 2: 112.542.465–112.579.818 (GRCh38)
Exones
15 exones en 37,4 kb
Proteína
1135 aminoácidos
También conocido como
Rpo1-2, FLJ21921, FLJ10816, RPA2, RPA135
Transcrito MANE Select
ENST00000263331.10NM_019014.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Síndrome de Treacher Collins

    • Una alteración del desarrollo facial (disostosis mandibulofacial) causada por cambios en TCOF1, POLR1D, POLR1C o POLR1B, que se hereda de forma dominante o, en algunos genes, recesiva; las manifestaciones varían mucho, por lo que los progenitores con afectación leve a menudo no se reconocen.

      • ClinGen califica la relación como moderada
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo ayuda a controlar la audición y la respiración y sirve de base para el asesoramiento sobre el riesgo de recurrencia en una familia.

Estructura de POLR1B

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica POLR1B. POLR1B y 17 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 112.061.142 hasta 113.061.141.Cromosoma 22q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3112,2 Mb112,4 Mb112,6 Mb112,8 Mb113 MbTMEM87B: 112.055.202–112.119.870, hebra directaTMEM87BFBLN7: 112.138.363–112.188.218, hebra directaFBLN7ZC3H8: 112.211.529–112.255.151, hebra inversaZC3H8ZC3H6: 112.275.565–112.340.059, hebra directaZC3H6RGPD8: 112.368.369–112.434.488, hebra inversaRGPD8TTL: 112.482.112–112.541.739, hebra directaTTLPOLR1B: 112.542.465–112.579.818, hebra directaPOLR1BCHCHD5: 112.584.240–112.589.275, hebra directaCHCHD5SLC20A1: 112.645.853–112.664.727, hebra directaSLC20A1NT5DC4: 112.721.020–112.742.879, hebra directaNT5DC4CKAP2L: 112.736.349–112.764.664, hebra inversaCKAP2LIL1A: 112.773.916–112.784.500, hebra inversaIL1AIL1B: 112.829.750–112.864.235, hebra inversaIL1BIL37: 112.911.160–112.918.882, hebra directaIL37IL36G: 112.973.203–112.985.672, hebra directaIL36GIL36A: 113.005.459–113.008.044, hebra directaIL36AIL36B: 113.022.089–113.052.867, hebra inversaIL36BIL36RN: 113.058.638–113.065.382, hebra directaIL36RNDiagrama de POLR1B: 15 exones en la hebra directa del cromosoma 2Exón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 112.542.465–112.542.671, 207 basesExón 2: 112.547.012–112.547.179, 168 basesExón 3: 112.547.421–112.547.567, 147 basesExón 4: 112.549.267–112.549.399, 133 basesExón 5: 112.550.866–112.551.002, 137 basesExón 6: 112.551.775–112.551.998, 224 basesExón 7: 112.552.645–112.552.816, 172 basesExón 8: 112.557.910–112.558.081, 172 basesExón 9: 112.559.293–112.559.574, 282 basesExón 10: 112.564.366–112.564.499, 134 basesExón 11: 112.567.967–112.568.137, 171 basesExón 12: 112.568.746–112.568.902, 157 basesExón 13: 112.572.562–112.572.758, 197 basesExón 14: 112.573.562–112.573.815, 254 basesExón 15: 112.574.847–112.579.818, 4972 bases12468101214155′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 7,5 kb de los 37,4 kb del gen; 3408 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen POLR1B

1

posición en POLR1B donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 37,4 kb de POLR1B, incluidos los intrones, y no solo los 7,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen POLR1B: RNA polymerase I subunit B. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/polr1b

Vancouver

Dante Labs. Gen POLR1B: RNA polymerase I subunit B [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/polr1b

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