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Gen

HSPA9

heat shock protein family A (Hsp70) member 9

Resumen

Localización citogenética
5q31.2
Coordenadas
Cromosoma 5: 138.553.756–138.575.401 (GRCh38)
Exones
17 exones en 21,6 kb
Proteína
679 aminoácidos
También conocido como
GRP75, PBP74, mot-2, mthsp75
Símbolos anteriores
HSPA9B
Transcrito MANE Select
ENST00000297185.9NM_004134.7
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Anemias sideroblásticas hereditarias

    • Anemia sideroblástica hereditaria

      Grupo de enfermedades causadas por alteraciones en genes como ALAS2 y ABCB7 (ligados al cromosoma X), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 y TRNT1 (recesivos) y HSPA9 (dominante); algunas formas también afectan a los músculos, al sistema nervioso o al sistema inmunitario.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      La forma ligada al cromosoma X por ALAS2 suele responder a la vitamina B6 (piridoxina), y un diagnóstico orienta el seguimiento de la sobrecarga de hierro y permite distinguir estas enfermedades del síndrome mielodisplásico adquirido.

Estructura de HSPA9

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 5, con un corchete donde se ubica HSPA9. HSPA9 y 15 genes cercanos en el cromosoma 5, desde 138.064.579 hasta 139.064.578.Cromosoma 55q31.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3138,2 Mb138,4 Mb138,6 Mb138,8 Mb139 MbWNT8A: 138.083.990–138.092.365, hebra directaWNT8ANME5: 138.114.412–138.139.443, hebra inversaNME5BRD8: 138.139.770–138.178.988, hebra inversaBRD8KIF20A: 138.178.715–138.188.171, hebra directaKIF20ACDC23: 138.180.663–138.213.346, hebra inversaCDC23GFRA3: 138.252.380–138.274.621, hebra inversaGFRA3CDC25C: 138.285.251–138.338.355, hebra inversaCDC25CFAM53C: 138.331.935–138.349.729, hebra directaFAM53CKDM3B: 138.352.676–138.437.028, hebra directaKDM3BREEP2: 138.438.976–138.446.969, hebra directaREEP2EGR1: 138.465.190–138.471.204, hebra directaEGR1ETF1: 138.506.093–138.543.239, hebra inversaETF1HSPA9: 138.553.756–138.575.401, hebra inversaHSPA9CTNNA1: 138.610.967–138.935.039, hebra directaCTNNA1LRRTM2: 138.868.921–138.875.383, hebra inversaLRRTM2SIL1: 138.886.914–139.293.557, hebra inversaSIL1Diagrama de HSPA9: 17 exones en la hebra inversa del cromosoma 5Exón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 17: 138.553.756–138.556.114, 2359 basesExón 16: 138.556.452–138.556.592, 141 basesExón 15: 138.556.774–138.556.866, 93 basesExón 14: 138.557.402–138.557.496, 95 basesExón 13: 138.557.869–138.557.986, 118 basesExón 12: 138.558.553–138.558.657, 105 basesExón 11: 138.559.864–138.560.091, 228 basesExón 10: 138.561.580–138.561.789, 210 basesExón 9: 138.566.626–138.566.718, 93 basesExón 8: 138.567.001–138.567.163, 163 basesExón 7: 138.567.455–138.567.561, 107 basesExón 6: 138.567.649–138.567.722, 74 basesExón 5: 138.568.925–138.569.049, 125 basesExón 4: 138.570.960–138.571.141, 182 basesExón 3: 138.573.763–138.573.850, 88 basesExón 2: 138.574.068–138.574.126, 59 basesExón 1: 138.575.238–138.575.401, 164 bases1716141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,4 kb de los 21,6 kb del gen; 2040 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen HSPA9

1

posición en HSPA9 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 21,6 kb de HSPA9, incluidos los intrones, y no solo los 4,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen HSPA9: heat shock protein family A (Hsp70) member 9. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/hspa9

Vancouver

Dante Labs. Gen HSPA9: heat shock protein family A (Hsp70) member 9 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/hspa9

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