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Gen

VLDLR

very low density lipoprotein receptor

Resumen

Localización citogenética
9p24.2
Coordenadas
Cromosoma 9: 2.621.787–2.660.056 (GRCh38)
Exones
19 exones en 38,3 kb
Proteína
873 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
CARMQ1, CHRMQ1, VLDLRCH
Transcrito MANE Select
ENST00000382100.8NM_003383.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

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Informe revisado relevante para este gen

    • Ataxias cerebelosas autosómicas recesivas (incluidas CANVAS y AVED)

      • Ataxia cerebelosa autosómica recesivaAutosómica recesiva

        Uno de 57 genes relacionados con ello

        Grupo de ataxias de herencia recesiva causadas por variantes bialélicas en genes como RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 y SYNE1.

        • ClinGen califica la relación como definitiva
        • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
        Qué cambia al conocerlo

        La ataxia con deficiencia de vitamina E (TTPA) puede tratarse con suplementos de vitamina E; las demás formas se manejan con fisioterapia y tratamiento sintomático, y a los familiares se les puede ofrecer un estudio de portador.

    Herencia

    Autosómica recesiva
    Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

    Estructura de VLDLR

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 9, con un corchete donde se ubica VLDLR. VLDLR y 3 genes cercanos en el cromosoma 9, desde 2.140.922 hasta 3.140.921.Cromosoma 99p24.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.32,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 MbSMARCA2: 1.980.290–2.193.624, hebra directaSMARCA2VLDLR: 2.621.787–2.660.056, hebra directaVLDLRPUM3: 2.715.909–2.844.130, hebra inversaPUM3KCNV2: 2.717.510–2.730.037, hebra directaKCNV2Diagrama de VLDLR: 19 exones en la hebra directa del cromosoma 9Exón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 18: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 2.621.787–2.622.271, 485 basesExón 2: 2.635.453–2.635.572, 120 basesExón 3: 2.639.859–2.639.981, 123 basesExón 4: 2.641.377–2.641.499, 123 basesExón 5: 2.643.160–2.643.531, 372 basesExón 6: 2.643.628–2.643.750, 123 basesExón 7: 2.643.837–2.643.959, 123 basesExón 8: 2.644.734–2.644.853, 120 basesExón 9: 2.644.957–2.645.082, 126 basesExón 10: 2.645.574–2.645.745, 172 basesExón 11: 2.646.334–2.646.552, 219 basesExón 12: 2.647.474–2.647.592, 119 basesExón 13: 2.648.208–2.648.347, 140 basesExón 14: 2.648.669–2.648.810, 142 basesExón 15: 2.650.370–2.650.516, 147 basesExón 16: 2.651.415–2.651.498, 84 basesExón 17: 2.651.874–2.651.954, 81 basesExón 18: 2.652.780–2.652.949, 170 basesExón 19: 2.653.833–2.660.056, 6224 bases124681012141618195′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 9,2 kb de los 38,3 kb del gen; 2622 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen VLDLR

    23

    posiciones en VLDLR donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 38,3 kb de VLDLR, incluidos los intrones, y no solo los 9,2 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen VLDLR: very low density lipoprotein receptor. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/vldlr

    Vancouver

    Dante Labs. Gen VLDLR: very low density lipoprotein receptor [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/vldlr

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