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Gen

MED12

mediator complex subunit 12

Resumen

Localización citogenética
Xq13.1
Coordenadas
Cromosoma X: 71.118.596–71.142.450 (GRCh38)
Exones
45 exones en 23,9 kb
Proteína
2177 aminoácidos
También conocido como
CAGH45, HOPA, OPA1, TRAP230, KIAA0192, OKS, ARC240, Kto
Símbolos anteriores
TNRC11, FGS1
Transcrito MANE Select
ENST00000374080.8NM_005120.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

    • Discapacidad intelectual

      • Uno de 233 genes relacionados con ello

        • ClinGen califica la relación como definitiva
        • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de MED12

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma X, con un corchete donde se ubica MED12. MED12 y 16 genes cercanos en el cromosoma X, desde 70.630.523 hasta 71.630.522.Cromosoma XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2870,8 Mb71 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 MbTEX11: 70.528.940–70.908.711, hebra inversaTEX11SLC7A3: 70.925.556–70.931.149, hebra inversaSLC7A3SNX12: 70.963.111–71.073.426, hebra inversaSNX12FOXO4: 71.095.839–71.103.535, hebra directaCXorf65: 71.103.889–71.106.788, hebra inversaCXorf65: 71.103.987–71.111.575, hebra inversaIL2RG: 71.107.404–71.112.108, hebra inversaIL2RGMED12: 71.118.596–71.142.450, hebra directaMED12NLGN3: 71.143.286–71.175.306, hebra directaNLGN3GJB1: 71.212.811–71.225.519, hebra directaGJB1ZMYM3: 71.239.617–71.255.269, hebra inversaZMYM3NONO: 71.254.270–71.301.522, hebra directaNONOITGB1BP2: 71.301.717–71.305.371, hebra directaITGB1BP2TAF1: 71.366.129–71.532.374, hebra directaTAF1OGT: 71.533.068–71.575.892, hebra directaOGTGCNA: 71.578.436–71.613.590, hebra directaGCNACXCR3: 71.615.912–71.618.545, hebra inversaCXCR3Diagrama de MED12: 45 exones en la hebra directa del cromosoma XExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 19: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 22: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 24: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 25: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 26: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 28: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 29: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 30: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 32: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 35: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 36: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 39: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 41: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 42: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 43: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 44: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 71.118.596–71.118.853, 258 basesExón 2: 71.119.373–71.119.477, 105 basesExón 3: 71.119.686–71.119.877, 192 basesExón 4: 71.120.014–71.120.170, 157 basesExón 5: 71.120.971–71.121.152, 182 basesExón 6: 71.121.327–71.121.437, 111 basesExón 7: 71.121.562–71.121.816, 255 basesExón 8: 71.122.200–71.122.346, 147 basesExón 9: 71.122.508–71.122.607, 100 basesExón 10: 71.122.738–71.122.874, 137 basesExón 11: 71.123.095–71.123.226, 132 basesExón 12: 71.123.594–71.123.720, 127 basesExón 13: 71.124.159–71.124.388, 230 basesExón 14: 71.124.764–71.124.844, 81 basesExón 15: 71.124.976–71.125.146, 171 basesExón 16: 71.125.351–71.125.495, 145 basesExón 17: 71.125.663–71.125.713, 51 basesExón 18: 71.126.036–71.126.154, 119 basesExón 19: 71.126.341–71.126.484, 144 basesExón 20: 71.126.969–71.127.132, 164 basesExón 21: 71.127.336–71.127.467, 132 basesExón 22: 71.127.893–71.128.120, 228 basesExón 23: 71.128.296–71.128.440, 145 basesExón 24: 71.128.598–71.128.718, 121 basesExón 25: 71.129.114–71.129.215, 102 basesExón 26: 71.129.316–71.129.429, 114 basesExón 27: 71.129.680–71.129.855, 176 basesExón 28: 71.130.035–71.130.214, 180 basesExón 29: 71.131.550–71.131.621, 72 basesExón 30: 71.132.073–71.132.206, 134 basesExón 31: 71.132.377–71.132.538, 162 basesExón 32: 71.132.845–71.132.956, 112 basesExón 33: 71.133.123–71.133.212, 90 basesExón 34: 71.134.357–71.134.466, 110 basesExón 35: 71.134.713–71.134.848, 136 basesExón 36: 71.135.092–71.135.253, 162 basesExón 37: 71.136.281–71.136.655, 375 basesExón 38: 71.136.879–71.137.029, 151 basesExón 39: 71.137.187–71.137.383, 197 basesExón 40: 71.137.558–71.137.635, 78 basesExón 41: 71.137.726–71.137.943, 218 basesExón 42: 71.140.635–71.140.857, 223 basesExón 43: 71.141.230–71.141.370, 141 basesExón 44: 71.141.883–71.141.964, 82 basesExón 45: 71.142.175–71.142.450, 276 bases1510152025303540455′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 6,9 kb de los 23,9 kb del gen; 6534 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen MED12

    51

    posiciones en MED12 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 23,9 kb de MED12, incluidos los intrones, y no solo los 6,9 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen MED12: mediator complex subunit 12. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/med12

    Vancouver

    Dante Labs. Gen MED12: mediator complex subunit 12 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/med12

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