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Gen

COG6

component of oligomeric golgi complex 6

Resumen

Localización citogenética
13q14.11
Coordenadas
Cromosoma 13: 39.655.662–39.752.628 (GRCh38)
Exones
19 exones en 97 kb
Proteína
657 aminoácidos
También conocido como
COD2, KIAA1134
Transcrito MANE Select
ENST00000455146.8NM_020751.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

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Informe revisado relevante para este gen

    • Trastornos congénitos de la glicosilación

      • Trastornos congénitos de la glicosilación (CDG)

        Uno de 98 genes relacionados con ello

        Un amplio grupo de afecciones hereditarias en las que las cadenas de azúcares (glicanos) no se forman ni se unen correctamente a las proteínas y a los lípidos, y que a menudo afectan al cerebro, el hígado, la coagulación sanguínea, el crecimiento y otros muchos sistemas del organismo. La mayoría son autosómicas recesivas, pero algunas son ligadas al cromosoma X o autosómicas dominantes.

        • ClinGen califica la relación como definitiva
        • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de COG6

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 13, con un corchete donde se ubica COG6. COG6 y 1 gen cercano en el cromosoma 13, desde 39.204.145 hasta 40.204.144.Cromosoma 1313q14.11p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3439,4 Mb39,6 Mb39,8 Mb40 Mb40,2 MbLHFPL6: 39.209.116–39.603.735, hebra inversaLHFPL6COG6: 39.655.662–39.752.628, hebra directaCOG6Diagrama de COG6: 19 exones en la hebra directa del cromosoma 13Exón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 15: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 16: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 39.655.662–39.655.879, 218 basesExón 2: 39.659.364–39.659.507, 144 basesExón 3: 39.660.810–39.660.881, 72 basesExón 4: 39.665.096–39.665.154, 59 basesExón 5: 39.677.468–39.677.579, 112 basesExón 6: 39.679.538–39.679.620, 83 basesExón 7: 39.679.975–39.680.045, 71 basesExón 8: 39.682.171–39.682.264, 94 basesExón 9: 39.687.503–39.687.631, 129 basesExón 10: 39.687.708–39.687.799, 92 basesExón 11: 39.689.760–39.689.824, 65 basesExón 12: 39.694.634–39.694.725, 92 basesExón 13: 39.699.501–39.699.618, 118 basesExón 14: 39.719.236–39.719.367, 132 basesExón 15: 39.719.660–39.719.827, 168 basesExón 16: 39.723.333–39.723.440, 108 basesExón 17: 39.724.508–39.724.561, 54 basesExón 18: 39.727.469–39.727.548, 80 basesExón 19: 39.750.946–39.752.628, 1683 bases124681012141618195′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 3,6 kb de los 97 kb del gen; 1974 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen COG6

    23

    posiciones en COG6 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 97 kb de COG6, incluidos los intrones, y no solo los 3,6 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen COG6: component of oligomeric golgi complex 6. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cog6

    Vancouver

    Dante Labs. Gen COG6: component of oligomeric golgi complex 6 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cog6

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