Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

PANK2

pantothenate kinase 2

Resumen

Localización citogenética
20p13
Coordenadas
Cromosoma 20: 3.889.387–3.929.887 (GRCh38)
Exones
7 exones en 40,5 kb
Proteína
460 aminoácidos
También conocido como
HSS, FLJ11729, PKAN, HARP
Símbolos anteriores
C20orf48, NBIA1
Transcrito MANE Select
ENST00000610179.7NM_001386393.1
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro (NBIA)

    • Neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro

      Grupo de trastornos que incluye PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferritinopatía (FTL) y aceruloplasminemia (CP), con herencia mayoritariamente recesiva.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Tratamiento sintomático de la distonía y el parkinsonismo, quelación del hierro en la aceruloplasminemia y estudio de portadores para los familiares en las formas recesivas.

Estructura de PANK2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 20, con un corchete donde se ubica PANK2. PANK2 y 14 genes cercanos en el cromosoma 20, desde 3.409.637 hasta 4.409.636.Cromosoma 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.333,6 Mb3,8 Mb4 Mb4,2 Mb4,4 MbATRN: 3.470.965–3.651.118, hebra directaATRNGFRA4: 3.659.248–3.663.483, hebra inversaGFRA4ADAM33: 3.667.962–3.682.249, hebra inversaADAM33SIGLEC1: 3.686.970–3.712.647, hebra inversaSIGLEC1HSPA12B: 3.730.248–3.753.553, hebra directaADISSP: 3.751.220–3.768.738, hebra inversaADISSPSPEF1: 3.777.504–3.781.448, hebra inversaSPEF1CENPB: 3.783.851–3.786.740, hebra inversaCENPBCDC25B: 3.786.772–3.806.730, hebra directaCDC25BAP5S1: 3.811.257–3.828.909, hebra directaAP5S1MAVS: 3.842.694–3.876.123, hebra directaMAVSPANK2: 3.889.387–3.929.887, hebra directaPANK2RNF24: 3.927.309–4.015.598, hebra inversaRNF24SMOX: 4.120.980–4.187.748, hebra directaSMOXADRA1D: 4.220.283–4.249.305, hebra inversaADRA1DDiagrama de PANK2: 7 exones en la hebra directa del cromosoma 20Exón 1: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 24 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 20 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 3.889.387–3.889.728, 342 basesExón 2: 3.907.926–3.908.278, 353 basesExón 3: 3.910.577–3.910.830, 254 basesExón 4: 3.912.458–3.912.634, 177 basesExón 5: 3.916.927–3.917.050, 124 basesExón 6: 3.918.671–3.918.796, 126 basesExón 7: 3.923.244–3.929.887, 6644 bases12345675′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 8 kb de los 40,5 kb del gen; 1383 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PANK2

125

posiciones en PANK2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 40,5 kb de PANK2, incluidos los intrones, y no solo los 8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PANK2: pantothenate kinase 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pank2

Vancouver

Dante Labs. Gen PANK2: pantothenate kinase 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pank2

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test