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Gen

SLC1A2

solute carrier family 1 member 2

Resumen

Localización citogenética
11p13
Coordenadas
Cromosoma 11: 35.251.205–35.419.558 (GRCh38)
Exones
11 exones en 168,4 kb
Proteína
574 aminoácidos
También conocido como
GLT-1, GLT1, EAAT2, HBGT
Transcrito MANE Select
ENST00000278379.9NM_004171.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

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Informe revisado relevante para este gen

    • Epilepsia (panel completo)

      • Epilepsia

        Uno de 171 genes relacionados con ello

        Un trastorno cerebral caracterizado por episodios de descargas neuronales anormalmente elevadas que provocan episodios transitorios de disfunción neurológica sensitiva o motora, o disfunción psíquica. Estos episodios pueden asociarse o no a pérdida de consciencia o convulsiones.

        • ClinGen califica la relación como definitiva
        • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de SLC1A2

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica SLC1A2. SLC1A2 y 6 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 34.835.382 hasta 35.835.381.Cromosoma 1111p13p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2535 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 MbAPIP: 34.853.094–34.916.520, hebra inversaAPIPPDHX: 34.915.829–35.021.339, hebra directaPDHXCD44: 35.138.721–35.232.402, hebra directaCD44SLC1A2: 35.251.205–35.419.558, hebra inversaSLC1A2PAMR1: 35.431.823–35.530.300, hebra inversaPAMR1FJX1: 35.618.460–35.620.865, hebra directaFJX1TRIM44: 35.662.406–35.818.007, hebra directaTRIM44Diagrama de SLC1A2: 11 exones en la hebra inversa del cromosoma 11Exón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 35.251.205–35.260.965, 9761 basesExón 10: 35.265.527–35.265.758, 232 basesExón 9: 35.280.867–35.281.001, 135 basesExón 8: 35.286.757–35.286.951, 195 basesExón 7: 35.292.287–35.292.520, 234 basesExón 6: 35.301.519–35.301.645, 127 basesExón 5: 35.306.074–35.306.242, 169 basesExón 4: 35.312.198–35.312.448, 251 basesExón 3: 35.315.023–35.315.175, 153 basesExón 2: 35.317.377–35.317.516, 140 basesExón 1: 35.418.950–35.419.558, 609 bases1110864215′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 12 kb de los 168,4 kb del gen; 1725 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen SLC1A2

    6

    posiciones en SLC1A2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 168,4 kb de SLC1A2, incluidos los intrones, y no solo los 12 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen SLC1A2: solute carrier family 1 member 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/slc1a2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SLC1A2: solute carrier family 1 member 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/slc1a2

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