AtlasGen
LZTR1
leucine zipper like post translational regulator 1
- HGNC 6742↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000099949↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 8216↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 22q11.21
- Coordenadas
- Cromosoma 22: 20.982.297–20.999.032 (GRCh38)
- Exones
- 21 exones en 16,7 kb
- Proteína
- 840 aminoácidos
- También conocido como
- LZTR-1, BTBD29
- Transcrito MANE Select
- ENST00000646124.2NM_006767.4
- Tipo de locus
- Protein-coding
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
AtlasEsta página como datos
Añada .json a la dirección de la página, o solicite application/json, para leerla como JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/lztr1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameAnalice LZTR1 y el resto de su genoma con una sola prueba.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Neurofibromatosis
- Autosómica dominante
Un síndrome neoplásico hereditario en el que se desarrollan tumores en el sistema nervioso. Por lo general, se reconocen 3 tipos principales, aunque existen otras formas de etiología incierta.
- ClinGen clasifica la asociación como definitiva
- 5 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
▶Accionabilidad
Correlación genotipo-fenotipo, terapia con inhibidores de MEK para neurofibromas plexiformes inoperables, vigilancia tumoral, estudio en cascada
Síndrome de Noonan
- Autosómica dominante
El síndrome de Noonan (SN) se caracteriza por baja estatura, rasgos faciales característicos y cardiopatías congénitas.
- ClinGen clasifica la asociación como definitiva
- 5 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
▶Accionabilidad
Vigilancia cardiológica, apoyo al desarrollo, tratamiento con hormona del crecimiento, asesoramiento genético, ensayos clínicos con inhibidores de MEK
- Síndrome de Noonan y síndromes relacionados con Noonan
Un grupo de trastornos de la vía RAS, entre ellos los síndromes de Noonan, Costello, cardiofaciocutáneo y de Legius, con malformaciones cardíacas variables, talla baja y rasgos faciales característicos.
- ClinGen clasifica la asociación como definitiva
- 5 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
▶Accionabilidad
Conocerlo ayuda a evaluar el corazón, el crecimiento y el desarrollo.
Agrupaciones más amplias
Miocardiopatía hipertrófica
- Autosómica dominante
Uno de 62 genes relacionados con ello
Enfermedad en la que el miocardio se hipertrofia sin una causa evidente. La hipertrofia suele ser asimétrica y puede asociarse a la obstrucción del tracto de salida ventricular.
- ClinGen clasifica la asociación como definitiva
- 5 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
▶Accionabilidad
Betabloqueantes, antagonistas del calcio no dihidropiridínicos, limitación de la actividad física, asesoramiento genético
Estructura de LZTR1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 4,3 kb de los 16,7 kb del gen; 2523 de esas bases codifican la proteína.
Secuenciación de LZTR1
552
posiciones en LZTR1 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.
Un genoma completo cubre los 16,7 kb de LZTR1, incluidos los intrones, y no solo los 4,3 kb de exones.
Genes vinculados a las mismas afecciones
- BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseComparte 3 afecciones
- ERFETS2 repressor factorComparte 3 afecciones
- KRASKRas proto-oncogene, GTPaseComparte 3 afecciones
- MAPK1mitogen-activated protein kinase 1Comparte 3 afecciones
- MRASmuscle RAS oncogene homologComparte 3 afecciones
- NRASNRAS proto-oncogene, GTPaseComparte 3 afecciones
- PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit betaComparte 3 afecciones
- PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11Comparte 3 afecciones
- RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinaseComparte 3 afecciones
- RIT1Ras like without CAAX 1Comparte 3 afecciones
- RRAS2RAS related 2Comparte 3 afecciones
- SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold proteinComparte 3 afecciones
Rasgos asociados a LZTR1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que LZTR1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of head or neck
- Cystic hygroma
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Full lower lip
- High forehead
- High palate
- Little lower jaw
- Midface retrusion
- Redundant neck skin
Mostrar 18 rasgos más
- Thickened skin folds of neck
- Triangular face
- Webbed neck
- Eye folds
- Flattened bony protrusion above eyes
- Increased nuchal translucency
- Low hairline at back of neck
- Narrow forehead
- Relatively large head
- Short neck
- Sparse eyebrow
- Corners of eye widely separated
- Depressed nasal bridge
- Long philtrum
- Nasal tip, upturned
- Pointed chin
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
Abnormality of the cardiovascular system
- Mitral valve prolapse
- Narrowing of lung artery
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal EKG
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Abnormal heart rate
- Abnormal pulmonary valve morphology
- Abnormality of the lymphatic system
Mostrar 15 rasgos más
- Abnormality of the spleen
- Enlarged and thickened heart muscle
- Abnormal coronary artery origin
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Hole in center of heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Left ventricular hypertrophy
- Lumbosacral hemangioma
- Mitral regurgitation
- Narrowing of aorta
- Narrowing of pulmonic valve
- Patent ductus arteriosus
- Patent foramen ovale
- Disease of the heart muscle
- Mitral stenosis
Abnormality of the eye
- Prominent corneal nerve fibers
- Bulging eye
- Drooping upper eyelid
- Wide-set eyes
- Blue eyes
- Cross-eyed
- Anterior polar cataract
- Clouding of the lens of the eye
Mostrar 3 rasgos más
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Prolonged partial thromboplastin time
- Abnormal platelet function
- Abnormality of coagulation
- Bleeding tendency
- Reduced factor XI activity
- Acute lymphoblastic leukemia
- Blood cancer
- Bruising susceptibility
Mostrar 1 rasgo más
Abnormality of the ear
- Ears rotated toward back of head
- Low-set ears
- Thickened helices
- Aplasia of the semicircular canal
- Hearing impairment
- Overfolded ears
- Ringing in ears
- Sensorineural hearing impairment
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen LZTR1: leucine zipper like post translational regulator 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/lztr1
Dante Labs. Gen LZTR1: leucine zipper like post translational regulator 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/lztr1
AtlasUna prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas