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Gen

SLC25A46

solute carrier family 25 member 46

Resumen

Localización citogenética
5q22.1
Coordenadas
Cromosoma 5: 110.739.007–110.765.157 (GRCh38)
Exones
8 exones en 26,2 kb
Proteína
418 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000355943.8NM_138773.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún SLC25A46. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de SLC25A46

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 5, con un corchete donde se ubica SLC25A46. SLC25A46 y 4 genes cercanos en el cromosoma 5, desde 110.252.082 hasta 111.252.081.Cromosoma 55q22.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3110,4 Mb110,6 Mb110,8 Mb111 Mb111,2 MbTMEM232: 110.289.233–110.738.960, hebra inversaTMEM232SLC25A46: 110.739.007–110.765.157, hebra directaSLC25A46TSLP: 111.070.062–111.078.026, hebra directaTSLPWDR36: 111.092.303–111.130.502, hebra directaWDR36CAMK4: 111.223.653–111.494.886, hebra directaCAMK4Diagrama de SLC25A46: 8 exones en la hebra directa del cromosoma 5Exón 1: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 110.739.007–110.739.402, 396 basesExón 2: 110.742.047–110.742.089, 43 basesExón 3: 110.743.730–110.743.787, 58 basesExón 4: 110.746.269–110.746.346, 78 basesExón 5: 110.748.163–110.748.263, 101 basesExón 6: 110.755.465–110.755.521, 57 basesExón 7: 110.756.702–110.756.759, 58 basesExón 8: 110.761.204–110.765.157, 3954 bases123456785′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,7 kb de los 26,2 kb del gen; 1257 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de SLC25A46

21

posiciones en SLC25A46 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 26,2 kb de SLC25A46, incluidos los intrones, y no solo los 4,7 kb de exones.

Rasgos asociados a SLC25A46

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que SLC25A46 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SLC25A46: solute carrier family 25 member 46. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/slc25a46

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC25A46: solute carrier family 25 member 46 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/slc25a46

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