Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

SATB2

SATB homeobox 2

Resumen

Localización citogenética
2q33.1
Coordenadas
Cromosoma 2: 199.269.505–199.457.939 (GRCh38)
Exones
11 exones en 188,4 kb
Proteína
733 aminoácidos
También conocido como
KIAA1034, FLJ21474
Transcrito MANE Select
ENST00000417098.6NM_001172509.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

    • Discapacidad intelectual

      • Uno de 233 genes relacionados con ello

        • ClinGen califica la relación como definitiva
        • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de SATB2

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica SATB2. SATB2 y 1 gen cercano en el cromosoma 2, desde 198.863.722 hasta 199.863.721.Cromosoma 22q33.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3199 Mb199,2 Mb199,4 Mb199,6 Mb199,8 MbSATB2: 199.269.505–199.457.939, hebra inversaSATB2FTCDNL1: 199.758.265–199.851.214, hebra inversaFTCDNL1Diagrama de SATB2: 11 exones en la hebra inversa del cromosoma 2Exón 11: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 29 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 199.269.505–199.272.672, 3168 basesExón 10: 199.308.760–199.308.957, 198 basesExón 9: 199.323.803–199.323.958, 156 basesExón 8: 199.328.698–199.328.910, 213 basesExón 7: 199.348.701–199.349.173, 473 basesExón 6: 199.368.605–199.368.707, 103 basesExón 5: 199.380.364–199.380.487, 124 basesExón 4: 199.381.694–199.381.820, 127 basesExón 3: 199.433.338–199.433.514, 177 basesExón 2: 199.455.869–199.456.096, 228 basesExón 1: 199.457.339–199.457.939, 601 bases1110515′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 5,6 kb de los 188,4 kb del gen; 2202 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen SATB2

    120

    posiciones en SATB2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 188,4 kb de SATB2, incluidos los intrones, y no solo los 5,6 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen SATB2: SATB homeobox 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/satb2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SATB2: SATB homeobox 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/satb2

    Una prueba. Respuestas para toda la vida.

    Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

    Obtener mi Genome Test