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Gen

ITGB3

integrin subunit beta 3

Resumen

Localización citogenética
17q21.32
Coordenadas
Cromosoma 17: 47.253.827–47.313.743 (GRCh38)
Exones
15 exones en 59,9 kb
Proteína
788 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
CD61, GPIIIa
Símbolos anteriores
GP3A
Transcrito MANE Select
ENST00000559488.7NM_000212.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Trastornos hereditarios de la función plaquetaria

    • Trombastenia de GlanzmannAutosómica recesiva

      Trastorno recesivo causado por alteraciones en ITGA2B o ITGB3, en el que las plaquetas no pueden agregarse entre sí, lo que provoca sangrados permanentes de la piel, la nariz, las encías y, en las mujeres, menstruaciones abundantes.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo ayuda a evitar los medicamentos antiagregantes, orienta la elección de la transfusión de plaquetas o del factor VIIa recombinante y permite planificar el embarazo, ya que los anticuerpos contra las plaquetas pueden afectar al bebé.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de ITGB3

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
  • Variantes con una página
Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica ITGB3. ITGB3 y 13 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 46.783.785 hasta 47.783.784.Cromosoma 1717q21.32p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.346,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 MbWNT3: 46.762.493–46.833.154, hebra inversaWNT3WNT9B: 46.833.201–46.886.730, hebra directaWNT9BGOSR2: 46.923.075–46.975.524, hebra directaGOSR2: 46.923.133–47.049.932, hebra directaRPRML: 46.978.156–46.979.253, hebra inversaRPRMLCDC27: 47.117.703–47.189.422, hebra inversaCDC27MYL4: 47.188.903–47.227.760, hebra directaMYL4ITGB3: 47.253.827–47.313.743, hebra directaITGB3: 47.253.897–47.344.292, hebra directaEFCAB13: 47.323.290–47.441.312, hebra directaEFCAB13NPEPPS: 47.522.942–47.624.707, hebra directaNPEPPSKPNB1: 47.649.476–47.685.505, hebra directaKPNB1TBKBP1: 47.694.030–47.712.063, hebra directaTBKBP1TBX21: 47.733.236–47.746.126, hebra directaTBX21Diagrama de ITGB3: 15 exones en la hebra directa del cromosoma 17Exón 1: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 19 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 28 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 47.253.827–47.253.940, 114 bases. 2 variantes con una página en el exón 1. VerlasExón 2: 47.274.419–47.274.504, 86 bases. 7 variantes con una página en el exón 2. VerlasExón 3: 47.283.354–47.283.549, 196 bases. 7 variantes con una página en el exón 3. VerlasExón 4: 47.284.443–47.284.695, 253 bases. 18 variantes con una página en el exón 4. VerlasExón 5: 47.286.260–47.286.422, 163 bases. 19 variantes con una página en el exón 5. VerlasExón 6: 47.287.070–47.287.231, 162 bases. 13 variantes con una página en el exón 6. VerlasExón 7: 47.289.681–47.289.776, 96 bases. 6 variantes con una página en el exón 7. VerlasExón 8: 47.290.185–47.290.274, 90 bases. 2 variantes con una página en el exón 8. VerlasExón 9: 47.290.954–47.291.088, 135 bases. 4 variantes con una página en el exón 9. VerlasExón 10: 47.292.139–47.292.568, 430 bases. 28 variantes con una página en el exón 10. VerlasExón 11: 47.299.308–47.299.530, 223 bases. 14 variantes con una página en el exón 11. VerlasExón 12: 47.300.478–47.300.578, 101 bases. 4 variantes con una página en el exón 12. VerlasExón 13: 47.302.721–47.302.840, 120 bases. 4 variantes con una página en el exón 13. VerlasExón 14: 47.307.471–47.307.637, 167 bases. 5 variantes con una página en el exón 14. VerlasExón 15: 47.310.139–47.313.743, 3605 bases12468101214155′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,9 kb de los 59,9 kb del gen; 2367 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ITGB3

155

posiciones en ITGB3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 59,9 kb de ITGB3, incluidos los intrones, y no solo los 5,9 kb de exones.

Variantes con una página (147)

Las variantes de ITGB3 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteHGVS c.Exón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
A19Gfs*36c.55dupExón 147.253.911Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A76Pfs*10c.225_226delExón 347.283.410Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A283Ifs*12c.847_848delExón 647.287.138Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A398Pfs*24c.1192delExón 947.291.019Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.79+1G>AIntrón 147.253.941Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.161_165+1delinsCTGATTExón 247.274.500Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.166-2A>GIntrón 247.283.352Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.361+1G>AIntrón 347.283.550Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.362-1G>AIntrón 347.284.442Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.612_614+1delExón 447.284.692Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos

Ver las 147 variantes de ITGB3 →

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ITGB3: integrin subunit beta 3. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/itgb3

Vancouver

Dante Labs. Gen ITGB3: integrin subunit beta 3 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/itgb3

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