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Gen

CABP4

calcium binding protein 4

Resumen

Localización citogenética
11q13.2
Coordenadas
Cromosoma 11: 67.455.354–67.461.752 (GRCh38)
Exones
6 exones en 6,4 kb
Proteína
275 aminoácidos
También conocido como
CSNB2B
Transcrito MANE Select
ENST00000325656.7NM_145200.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Ceguera nocturna estacionaria congénita

    • Grupo de enfermedades de la retina en su mayoría no progresivas, entre ellas la enfermedad de Oguchi, causadas por alteraciones en genes como NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 y SAG, a menudo con nistagmo o miopía.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Un diagnóstico genético explica los síntomas, ayuda a distinguir la enfermedad de las enfermedades progresivas de la retina y orienta el asesoramiento familiar.

Estructura de CABP4

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica CABP4. CABP4 y 29 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 66.958.553 hasta 67.958.552.Cromosoma 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2567 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 MbC11orf86: 66.975.272–66.977.009, hebra directaC11orf86SYT12: 67.006.772–67.051.110, hebra directaSYT12RHOD: 67.056.608–67.072.044, hebra directaRHODKDM2A: 67.119.247–67.258.082, hebra directaKDM2AGRK2: 67.266.351–67.286.562, hebra directaGRK2ANKRD13D: 67.288.655–67.302.486, hebra directaANKRD13DSSH3: 67.303.478–67.312.608, hebra directaSSH3RAD9A: 67.317.871–67.398.412, hebra directaRAD9APOLD4: 67.345.400–67.356.972, hebra inversaPOLD4: 67.351.572–67.373.584, hebra inversaCLCF1: 67.364.168–67.374.301, hebra inversaCLCF1PPP1CA: 67.398.176–67.421.183, hebra inversaTBC1D10C: 67.398.454–67.410.092, hebra directaCARNS1: 67.414.968–67.425.613, hebra directaRPS6KB2: 67.428.442–67.435.414, hebra directaCORO1B: 67.435.510–67.443.828, hebra inversaCORO1BPTPRCAP: 67.435.510–67.437.682, hebra inversaGPR152: 67.451.301–67.452.729, hebra inversaGPR152CABP4: 67.455.354–67.461.752, hebra directaCABP4TMEM134: 67.461.710–67.469.291, hebra inversaTMEM134AIP: 67.468.174–67.492.034, hebra directaPITPNM1: 67.491.075–67.506.263, hebra inversaCDK2AP2: 67.506.490–67.508.701, hebra inversaCABP2: 67.518.912–67.524.517, hebra inversaCABP2GSTP1: 67.583.523–67.592.110, hebra directaGSTP1NDUFV1: 67.605.653–67.612.554, hebra directaNDUFV1NUDT8: 67.627.937–67.630.112, hebra inversaNUDT8TBX10: 67.631.303–67.639.767, hebra inversaTBX10ACY3: 67.642.551–67.650.900, hebra inversaACY3ALDH3B2: 67.662.155–67.681.224, hebra inversaDiagrama de CABP4: 6 exones en la hebra directa del cromosoma 11Exón 1: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 67.455.354–67.455.789, 436 basesExón 2: 67.456.188–67.456.218, 31 basesExón 3: 67.456.299–67.456.442, 144 basesExón 4: 67.457.573–67.457.682, 110 basesExón 5: 67.458.371–67.458.518, 148 basesExón 6: 67.458.631–67.461.752, 3122 bases1234565′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4 kb de los 6,4 kb del gen; 828 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CABP4

9

posiciones en CABP4 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 6,4 kb de CABP4, incluidos los intrones, y no solo los 4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CABP4: calcium binding protein 4. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cabp4

Vancouver

Dante Labs. Gen CABP4: calcium binding protein 4 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cabp4

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