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Gen

DHX37

DEAH-box helicase 37

Resumen

Localización citogenética
12q24.31
Coordenadas
Cromosoma 12: 124.946.826–124.989.131 (GRCh38)
Exones
27 exones en 42,3 kb
Proteína
1157 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
KIAA1517, MGC4322, MGC2695, Dhr1
Símbolos anteriores
DDX37
Transcrito MANE Select
ENST00000308736.7NM_032656.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • DSD 46,XY y disgenesia gonadal

    • Disgenesia gonadal completa 46,XY (síndrome de Swyer)

      Afección en la que las personas con cromosomas XY presentan gónadas en cordón (streak) sin desarrollar y un aspecto femenino, causada por variantes en SRY, NR5A1, MAP3K1, DHH y otros genes.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Las gónadas en cordón presentan un alto riesgo de gonadoblastoma, por lo que suele recomendarse su extirpación, y es necesario un tratamiento hormonal sustitutivo durante la pubertad.

Agrupaciones más amplias

  • Miocardiopatía hipertrófica

    • Autosómica dominante

      Uno de 62 genes relacionados con ello

      Enfermedad en la que el miocardio se hipertrofia sin una causa evidente. La hipertrofia suele ser asimétrica y puede asociarse a la obstrucción del tracto de salida ventricular.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Betabloqueantes, antagonistas del calcio no dihidropiridínicos, limitación de la actividad física, asesoramiento genético

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de DHX37

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 12, con un corchete donde se ubica DHX37. DHX37 y 6 genes cercanos en el cromosoma 12, desde 124.467.979 hasta 125.467.978.Cromosoma 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33124,6 Mb124,8 Mb125 Mb125,2 Mb125,4 MbNCOR2: 124.324.407–124.567.647, hebra inversaNCOR2SCARB1: 124.776.856–124.882.668, hebra inversaSCARB1UBC: 124.910.297–124.939.924, hebra inversaUBCDHX37: 124.946.826–124.989.131, hebra inversaDHX37BRI3BP: 124.993.617–125.031.231, hebra directaBRI3BPAACS: 125.065.364–125.144.564, hebra directaAACSTMEM132B: 125.186.386–125.662.377, hebra directaTMEM132BDiagrama de DHX37: 27 exones en la hebra inversa del cromosoma 12Exón 18: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 15: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 27: 124.946.826–124.947.887, 1062 basesExón 26: 124.948.084–124.948.181, 98 basesExón 25: 124.949.986–124.950.059, 74 basesExón 24: 124.950.149–124.950.243, 95 basesExón 23: 124.950.413–124.950.550, 138 basesExón 22: 124.950.690–124.950.804, 115 basesExón 21: 124.952.398–124.952.570, 173 basesExón 20: 124.953.880–124.953.996, 117 basesExón 19: 124.954.087–124.954.211, 125 basesExón 18: 124.956.691–124.956.879, 189 basesExón 17: 124.957.029–124.957.135, 107 basesExón 16: 124.960.312–124.960.423, 112 basesExón 15: 124.964.394–124.964.626, 233 basesExón 14: 124.964.930–124.965.006, 77 basesExón 13: 124.965.668–124.965.812, 145 basesExón 12: 124.966.793–124.966.878, 86 basesExón 11: 124.967.123–124.967.218, 96 basesExón 10: 124.968.534–124.968.648, 115 basesExón 9: 124.968.867–124.968.968, 102 basesExón 8: 124.971.302–124.971.415, 114 basesExón 7: 124.972.503–124.972.599, 97 basesExón 6: 124.975.419–124.975.511, 93 basesExón 5: 124.977.342–124.977.490, 149 basesExón 4: 124.980.490–124.980.838, 349 basesExón 3: 124.982.511–124.982.623, 113 basesExón 2: 124.986.096–124.986.265, 170 basesExón 1: 124.988.917–124.989.131, 215 bases2725201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,6 kb de los 42,3 kb del gen; 3474 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen DHX37

5

posiciones en DHX37 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 42,3 kb de DHX37, incluidos los intrones, y no solo los 4,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen DHX37: DEAH-box helicase 37. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/dhx37

Vancouver

Dante Labs. Gen DHX37: DEAH-box helicase 37 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/dhx37

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