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Gen

CACNA1C

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C

Resumen

Localización citogenética
12p13.33
Coordenadas
Cromosoma 12: 2.052.987–2.697.950 (GRCh38)
Exones
47 exones en 645 kb
Proteína
2138 aminoácidos
También conocido como
Cav1.2, CACH2, CACN2, TS, LQT8
Símbolos anteriores
CCHL1A1, CACNL1A1, CACNA1C-IT2
Transcrito MANE Select
ENST00000399655.6NM_000719.7
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Síndrome de QT largo

    • Un trastorno de la repolarización cardíaca caracterizado por un intervalo QT prolongado y el riesgo de sufrir arritmias ventriculares potencialmente mortales, como la torsade de pointes.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Betabloqueantes, implantación de DAI, restricción de la actividad física, asesoramiento genético

Estructura de CACNA1C

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
  • Variantes con una página
Cromosoma 12, con un corchete donde se ubica CACNA1C. CACNA1C y 16 genes cercanos en el cromosoma 12, desde 1.408.023 hasta 3.342.914.Cromosoma 1212p13.33p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.331,5 Mb2 Mb2,5 Mb3 MbERC1: 989.998–1.495.933, hebra directaERC1WNT5B: 1.529.854–1.647.243, hebra directaWNT5BFBXL14: 1.561.841–1.594.853, hebra inversaFBXL14ADIPOR2: 1.688.574–1.788.683, hebra directaADIPOR2CACNA2D4: 1.791.963–1.918.666, hebra inversaCACNA2D4LRTM2: 1.820.267–1.836.753, hebra directaLRTM2DCP1B: 1.939.625–2.004.558, hebra inversaDCP1BCACNA1C: 2.052.987–2.697.950, hebra directaCACNA1CFKBP4: 2.794.290–2.806.410, hebra directaFKBP4ITFG2: 2.812.622–2.862.889, hebra directaITFG2NRIP2: 2.824.883–2.835.544, hebra inversaNRIP2TEX52: 2.849.026–2.857.062, hebra inversaTEX52FOXM1: 2.857.676–2.877.197, hebra inversaRHNO1: 2.876.258–2.890.261, hebra directaTULP3: 2.877.223–2.941.142, hebra directaTEAD4: 2.959.031–3.040.676, hebra directaTEAD4TSPAN9: 3.071.181–3.286.564, hebra directaTSPAN9Diagrama de CACNA1C: 47 exones en la hebra directa del cromosoma 12Exón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 17: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 19: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 24: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 26: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 27: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 28: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 30: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 33: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 35: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 36: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 46: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 47: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 2.052.987–2.053.611, 625 basesExón 2: 2.115.224–2.115.545, 322 basesExón 3: 2.120.325–2.120.430, 106 basesExón 4: 2.448.976–2.449.115, 140 basesExón 5: 2.457.567–2.457.706, 140 basesExón 6: 2.486.104–2.486.262, 159 basesExón 7: 2.493.190–2.493.386, 197 basesExón 8: 2.504.842–2.504.945, 104 bases. 1 variante con una página en el exón 8. VerlasExón 9: 2.512.812–2.512.984, 173 basesExón 10: 2.549.943–2.550.033, 91 basesExón 11: 2.556.951–2.556.977, 27 basesExón 12: 2.566.422–2.566.582, 161 bases. 1 variante con una página en el exón 12. VerlasExón 13: 2.567.569–2.567.794, 226 basesExón 14: 2.581.590–2.581.797, 208 basesExón 15: 2.582.822–2.582.942, 121 basesExón 16: 2.584.503–2.584.617, 115 basesExón 17: 2.585.376–2.585.496, 121 basesExón 18: 2.585.835–2.585.904, 70 basesExón 19: 2.593.213–2.593.345, 133 basesExón 20: 2.595.874–2.596.003, 130 basesExón 21: 2.597.230–2.597.289, 60 basesExón 22: 2.601.854–2.601.960, 107 basesExón 23: 2.605.081–2.605.168, 88 basesExón 24: 2.605.679–2.605.786, 108 basesExón 25: 2.606.611–2.606.663, 53 basesExón 26: 2.606.984–2.607.130, 147 bases. 1 variante con una página en el exón 26. VerlasExón 27: 2.608.511–2.608.712, 202 basesExón 28: 2.610.541–2.610.699, 159 basesExón 29: 2.611.903–2.612.013, 111 basesExón 30: 2.634.297–2.634.380, 84 basesExón 31: 2.648.475–2.648.507, 33 basesExón 32: 2.651.640–2.651.768, 129 basesExón 33: 2.653.835–2.653.900, 66 basesExón 34: 2.655.147–2.655.238, 92 basesExón 35: 2.664.825–2.664.990, 166 basesExón 36: 2.665.581–2.665.708, 128 basesExón 37: 2.666.686–2.666.782, 97 basesExón 38: 2.668.933–2.669.035, 103 basesExón 39: 2.674.541–2.674.642, 102 basesExón 40: 2.677.094–2.677.221, 128 basesExón 41: 2.677.733–2.677.867, 135 basesExón 42: 2.679.444–2.679.796, 353 basesExón 43: 2.682.550–2.682.678, 129 basesExón 44: 2.685.736–2.685.842, 107 basesExón 45: 2.686.166–2.686.269, 104 basesExón 46: 2.688.447–2.688.779, 333 basesExón 47: 2.690.900–2.697.950, 7051 bases110203040475′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 13,7 kb de los 645 kb del gen; 6417 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CACNA1C

65

posiciones en CACNA1C donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 645 kb de CACNA1C, incluidos los intrones, y no solo los 13,7 kb de exones.

Variantes con una página (4)

Las variantes de CACNA1C con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteHGVS c.Exón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
c.1114-304G>AIntrón 72.504.538Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
E1115Kc.3343G>AExón 262.607.117Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
G406Rc.1216G>AExón 82.504.944Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
R518Hc.1553G>AExón 122.566.466Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CACNA1C: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cacna1c

Vancouver

Dante Labs. Gen CACNA1C: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cacna1c

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