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Gen

ALG3

ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase

Resumen

Localización citogenética
3q27.1
Coordenadas
Cromosoma 3: 184.242.301–184.248.962 (GRCh38)
Exones
9 exones en 6,7 kb
Proteína
438 aminoácidos
También conocido como
NOT56L, Not56, CDGS4, D16Ertd36e
Transcrito MANE Select
ENST00000397676.8NM_005787.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

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Informe revisado relevante para este gen

    • Trastornos congénitos de la glicosilación

      • Trastornos congénitos de la glicosilación (CDG)

        Uno de 98 genes relacionados con ello

        Un amplio grupo de afecciones hereditarias en las que las cadenas de azúcares (glicanos) no se forman ni se unen correctamente a las proteínas y a los lípidos, y que a menudo afectan al cerebro, el hígado, la coagulación sanguínea, el crecimiento y otros muchos sistemas del organismo. La mayoría son autosómicas recesivas, pero algunas son ligadas al cromosoma X o autosómicas dominantes.

        • ClinGen califica la relación como definitiva
        • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de ALG3

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica ALG3. ALG3 y 26 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 183.745.632 hasta 184.745.631.Cromosoma 33q27.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29183,8 Mb184 Mb184,2 Mb184,4 Mb184,6 MbYEATS2: 183.697.748–183.812.809, hebra directaYEATS2: 183.815.568–183.884.889, hebra inversaMAP6D1: 183.815.881–183.825.612, hebra inversaMAP6D1PARL: 183.826.489–183.884.933, hebra inversaPARLABCC5: 183.919.934–184.018.307, hebra inversaABCC5HTR3D: 184.031.544–184.039.369, hebra directaHTR3DHTR3C: 184.053.047–184.060.673, hebra directaHTR3CHTR3E: 184.097.064–184.106.995, hebra directaHTR3EEIF2B5: 184.134.986–184.146.127, hebra directaEIF2B5DVL3: 184.155.159–184.173.616, hebra directaDVL3AP2M1: 184.174.689–184.184.214, hebra directaAP2M1ABCF3: 184.186.095–184.194.451, hebra directaABCF3VWA5B2: 184.228.996–184.242.342, hebra directaVWA5B2ALG3: 184.242.301–184.248.962, hebra inversaALG3EEF1AKMT4: 184.249.609–184.258.759, hebra directaEEF1AKMT4EEF1AKMT4-ECE2: 184.249.695–184.293.031, hebra directaCAMK2N2: 184.259.213–184.261.602, hebra inversaCAMK2N2ECE2: 184.275.531–184.293.031, hebra directaPSMD2: 184.299.157–184.309.054, hebra directaEIF4G1: 184.314.490–184.335.358, hebra directaFAM131A: 184.335.916–184.348.421, hebra directaFAM131ACLCN2: 184.346.185–184.363.274, hebra inversaCLCN2POLR2H: 184.360.856–184.368.596, hebra directaPOLR2HTHPO: 184.367.389–184.381.968, hebra inversaTHPOCHRD: 184.379.381–184.390.736, hebra directaEPHB3: 184.561.751–184.582.408, hebra directaEPHB3MAGEF1: 184.708.749–184.712.073, hebra inversaMAGEF1Diagrama de ALG3: 9 exones en la hebra inversa del cromosoma 3Exón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 184.242.301–184.242.676, 376 basesExón 8: 184.242.813–184.242.957, 145 basesExón 7: 184.243.554–184.243.630, 77 basesExón 6: 184.243.791–184.243.996, 206 basesExón 5: 184.244.601–184.244.721, 121 basesExón 4: 184.245.198–184.245.358, 161 basesExón 3: 184.245.468–184.245.615, 148 basesExón 2: 184.245.713–184.245.812, 100 basesExón 1: 184.248.745–184.248.962, 218 bases9876543215′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 1,6 kb de los 6,7 kb del gen; 1317 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen ALG3

    32

    posiciones en ALG3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 6,7 kb de ALG3, incluidos los intrones, y no solo los 1,6 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen ALG3: ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/alg3

    Vancouver

    Dante Labs. Gen ALG3: ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/alg3

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