LMNA

Informes revisados relevantes para este gen

• Enfermedad cardíaca de conducción progresiva y síndrome del seno enfermo

  • Defecto de la conducción cardíaca

    Término general para los trastornos de la conducción eléctrica del corazón, incluidas las formas hereditarias de bloqueo auriculoventricular.

    • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

• Miocardiopatía dilatada

  • Agrandamiento y debilitamiento del ventrículo izquierdo no explicados por una enfermedad de las arterias coronarias o de las válvulas; las formas hereditarias implican TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN y otros muchos genes, e incluyen el síndrome de Barth y las distrofias musculares de Emery-Dreifuss.

    • ClinGen califica la relación como definitiva
    • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG

    Qué cambia al conocerlo

    Conocer una causa genética favorece una monitorización cardíaca más temprana y el cribado familiar, y en genes con un alto riesgo de arritmia, como LMNA, FLNC y RBM20, orienta las decisiones sobre la monitorización del ritmo y los desfibriladores implantables.

• Distrofia muscular de cinturas

  • La distrofia muscular de cinturas comprende un conjunto de numerosos subtipos con diferentes patrones de herencia (cuya validez diagnóstica también varía). Se recomienda a las personas portadoras de variantes relacionadas con esta afección que consulten a un especialista musculoesquelético para obtener un diagnóstico definitivo.

    • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

• Lipodistrofia

  • Lipodistrofia parcial familiar tipo DunniganAutosómica dominante

    La lipodistrofia parcial familiar tipo Dunnigan (FPLD2) es una forma poco común de lipodistrofia genética caracterizada por la pérdida de tejido adiposo subcutáneo en el tronco, los glúteos y las extremidades; acumulación de grasa en el cuello, la cara y las regiones axilar y pélvica; hipertrofia muscular; y suele asociarse a complicaciones metabólicas como resistencia a la insulina, diabetes mellitus, dislipidemia y esteatosis hepática.

    • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
  • Displasia mandibuloacralAutosómica recesiva

    Causada por variantes en LMNA (tipo A) o ZMPSTE24 (tipo B), que provocan un desarrollo insuficiente de la mandíbula y las clavículas, alteraciones de la piel, pérdida de grasa y complicaciones metabólicas como la resistencia a la insulina.

    • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

    Qué cambia al conocerlo

    Conocerlo orienta el seguimiento de la diabetes, de los lípidos y de otras complicaciones.

  • Lipodistrofia parcial familiar

    Incluye las formas LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 y PLAAT3, que provocan pérdida de grasa en las extremidades y los glúteos, con resistencia a la insulina, diabetes, triglicéridos elevados y esteatosis hepática.

    • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Qué cambia al conocerlo

    Conocerlo permite el cribado y el tratamiento precoces de la diabetes, los triglicéridos y la enfermedad hepática y, en casos seleccionados, el tratamiento con metreleptina.

Agrupaciones más amplias

• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

  • Uno de 62 genes relacionados con ello

    Un grupo de neuropatías periféricas hereditarias que causan debilidad progresiva, atrofia de los músculos distales y pérdida de sensibilidad, principalmente en los pies y las manos.

    • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

    Qué cambia al conocerlo

    Consejo genético, seguimiento específico según el subtipo, fisioterapia, ortesis, evitación de fármacos neurotóxicos, ensayos clínicos dirigidos a genes específicos y vigilancia de manifestaciones asociadas

Estructura de LMNA

Los exones suman 3,2 kb de los 25,4 kb del gen; 1995 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen LMNA

Variantes con una página (34)

Las variantes de LMNA con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

Ver las 34 variantes de LMNA →

Genes vinculados a las mismas afecciones

• DESdesminComparte 2 afecciones
• FKTNfukutinComparte 2 afecciones
• SGCAsarcoglycan alphaComparte 2 afecciones
• SGCBsarcoglycan betaComparte 2 afecciones
• SGCDsarcoglycan deltaComparte 2 afecciones
• SGCGsarcoglycan gammaComparte 2 afecciones
• TCAPtitin-capComparte 2 afecciones
• TTNtitinComparte 2 afecciones
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Comparte 1 afección
• ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9Comparte 1 afección
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Comparte 1 afección
• AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Comparte 1 afección

Rasgos asociados a LMNA

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que LMNA puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

• HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
• MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
• GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
• La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
• ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
• Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
• Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página