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Gen

LBR

lamin B receptor

Resumen

Localización citogenética
1q42.12
Coordenadas
Cromosoma 1: 225.401.502–225.428.038 (GRCh38)
Exones
14 exones en 26,5 kb
Proteína
615 aminoácidos
También conocido como
DHCR14B, TDRD18
Transcrito MANE Select
ENST00000272163.9NM_002296.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún LBR. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de LBR

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica LBR. LBR y 7 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 224.914.770 hasta 225.914.769.Cromosoma 11q42.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44225 Mb225,2 Mb225,4 Mb225,6 Mb225,8 MbDNAH14: 224.896.262–225.399.292, hebra directaDNAH14LBR: 225.401.502–225.428.038, hebra inversaLBRENAH: 225.486.765–225.653.334, hebra inversaENAHSRP9: 225.777.699–225.790.670, hebra directaSRP9EPHX1: 225.810.048–225.845.567, hebra directaEPHX1TMEM63A: 225.845.532–225.884.122, hebra inversaTMEM63ALEFTY1: 225.886.279–225.911.382, hebra inversaLEFTY1: 225.886.696–225.924.278, hebra inversaDiagrama de LBR: 14 exones en la hebra inversa del cromosoma 1Exón 14: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 225.401.502–225.403.463, 1962 basesExón 13: 225.404.404–225.404.526, 123 basesExón 12: 225.404.626–225.404.706, 81 basesExón 11: 225.406.664–225.406.832, 169 basesExón 10: 225.410.291–225.410.416, 126 basesExón 9: 225.411.337–225.411.440, 104 basesExón 8: 225.412.454–225.412.645, 192 basesExón 7: 225.415.278–225.415.332, 55 basesExón 6: 225.417.984–225.418.180, 197 basesExón 5: 225.419.263–225.419.452, 190 basesExón 4: 225.419.715–225.419.798, 84 basesExón 3: 225.422.077–225.422.277, 201 basesExón 2: 225.423.911–225.424.089, 179 basesExón 1: 225.427.954–225.428.038, 85 bases141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,7 kb de los 26,5 kb del gen; 1848 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen LBR

9

posiciones en LBR donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 26,5 kb de LBR, incluidos los intrones, y no solo los 3,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen LBR: lamin B receptor. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/lbr

Vancouver

Dante Labs. Gen LBR: lamin B receptor [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/lbr

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