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Gen

PYCR2

pyrroline-5-carboxylate reductase 2

Resumen

Localización citogenética
1q42.12
Coordenadas
Cromosoma 1: 225.919.878–225.924.250 (GRCh38)
Exones
7 exones en 4,4 kb
Proteína
320 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
P5CR2
Transcrito MANE Select
ENST00000343818.11NM_013328.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher y leucodistrofias hipomielinizantes

    • Leucodistrofia hipomielinizante 10 (PYCR2)Autosómica recesiva

      Forma hereditaria rara de leucodistrofia hipomielinizante, en la que la mielina del cerebro no se forma con normalidad, lo que causa retraso del desarrollo y problemas de movimiento.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Otras leucodistrofias hereditarias

    • Leucodistrofia (otros tipos y tipos no especificados)

      Uno de 80 genes relacionados con ello

      Enfermedades hereditarias que dañan o impiden la formación normal de la mielina, la sustancia blanca del cerebro y la médula espinal. Según el gen implicado, los distintos tipos siguen una herencia autosómica recesiva, autosómica dominante o ligada al cromosoma X.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer la causa genética concreta puede poner fin a una búsqueda diagnóstica, orientar los cuidados de apoyo y el seguimiento, mostrar si existe un tratamiento específico y permitir el estudio de los familiares.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de PYCR2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica PYCR2. PYCR2 y 14 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 225.422.064 hasta 226.422.063.Cromosoma 11q42.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44225,6 Mb225,8 Mb226 Mb226,2 Mb226,4 MbLBR: 225.400.900–225.428.925, hebra inversaLBRENAH: 225.486.765–225.653.334, hebra inversaENAHSRP9: 225.777.699–225.790.670, hebra directaSRP9EPHX1: 225.810.048–225.845.567, hebra directaEPHX1TMEM63A: 225.845.532–225.884.122, hebra inversaTMEM63ALEFTY1: 225.886.279–225.911.382, hebra inversaLEFTY1: 225.886.696–225.924.278, hebra inversaPYCR2: 225.919.878–225.924.250, hebra inversaPYCR2LEFTY2: 225.936.598–225.941.532, hebra inversaLEFTY2SDE2: 225.982.693–225.999.385, hebra inversaSDE2H3-3A: 226.061.571–226.073.207, hebra directaH3-3AACBD3: 226.144.679–226.186.763, hebra inversaACBD3MIXL1: 226.223.508–226.227.384, hebra directaMIXL1LIN9: 226.231.149–226.309.869, hebra inversaLIN9PARP1: 226.360.210–226.408.154, hebra inversaPARP1Diagrama de PYCR2: 7 exones en la hebra inversa del cromosoma 1Exón 6: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 225.919.878–225.920.620, 743 basesExón 6: 225.921.208–225.921.371, 164 basesExón 5: 225.921.552–225.921.644, 93 basesExón 4: 225.921.858–225.922.079, 222 basesExón 3: 225.922.204–225.922.383, 180 basesExón 2: 225.923.701–225.923.771, 71 basesExón 1: 225.924.044–225.924.250, 207 bases76543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,7 kb de los 4,4 kb del gen; 963 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PYCR2

24

posiciones en PYCR2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 4,4 kb de PYCR2, incluidos los intrones, y no solo los 1,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PYCR2: pyrroline-5-carboxylate reductase 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pycr2

Vancouver

Dante Labs. Gen PYCR2: pyrroline-5-carboxylate reductase 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pycr2

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