Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

GPAA1

glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1

Resumen

Localización citogenética
8q24.3
Coordenadas
Cromosoma 8: 144.082.634–144.086.216 (GRCh38)
Exones
12 exones en 3,6 kb
Proteína
621 aminoácidos
También conocido como
GAA1, hGAA1
Transcrito MANE Select
ENST00000355091.9NM_003801.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Defectos en la biosíntesis del anclaje GPI

    • Trastornos de la biosíntesis del anclaje GPI

      Grupo de trastornos hereditarios causados por variantes en los genes PIG, PGAP y otros relacionados, necesarios para fabricar y fijar el anclaje GPI, que normalmente provocan retraso del desarrollo, hipotonía y epilepsia.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de GPAA1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 8, con un corchete donde se ubica GPAA1. GPAA1 y 54 genes cercanos en el cromosoma 8, desde 143.584.425 hasta 144.584.424.Cromosoma 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3143,6 Mb143,8 Mb144 Mb144,2 Mb144,4 MbEEF1D: 143.579.697–143.599.541, hebra inversaTIGD5: 143.597.831–143.603.224, hebra directaTIGD5PYCR3: 143.603.210–143.609.773, hebra inversaPYCR3GFUS: 143.612.617–143.618.048, hebra inversaGFUSZNF623: 143.635.518–143.656.418, hebra directaZNF623ZNF707: 143.684.452–143.713.898, hebra directaCCDC166: 143.706.694–143.708.109, hebra inversaCCDC166MAPK15: 143.716.279–143.722.458, hebra directaMAPK15SACK1H: 143.723.933–143.740.732, hebra inversaSACK1HIQANK1: 143.733.510–143.790.645, hebra directaIQANK1SCRIB: 143.790.920–143.815.792, hebra inversaSCRIBPUF60: 143.816.344–143.830.709, hebra inversaPUF60NRBP2: 143.833.583–143.841.109, hebra inversaNRBP2EPPK1: 143.857.324–143.878.468, hebra inversaEPPK1PLEC: 143.915.152–143.977.039, hebra inversaPLECPARP10: 143.977.151–144.019.930, hebra inversaPARP10GRINA: 143.990.048–143.994.935, hebra directaGRINASPATC1: 144.012.275–144.047.114, hebra directaSPATC1OPLAH: 144.051.265–144.064.091, hebra inversaEXOSC4: 144.078.560–144.081.408, hebra directaEXOSC4: 144.078.642–144.084.330, hebra directaGPAA1: 144.082.634–144.086.216, hebra directaGPAA1CYC1: 144.095.039–144.097.525, hebra directaCYC1SHARPIN: 144.097.513–144.108.124, hebra inversaMAF1: 144.103.112–144.107.618, hebra directaWDR97: 144.107.726–144.118.328, hebra directaHGH1: 144.137.774–144.140.851, hebra directaHGH1MROH1: 144.147.975–144.262.470, hebra directaMROH1BOP1: 144.262.045–144.291.453, hebra inversaBOP1SCX: 144.266.446–144.268.481, hebra directaSCXHSF1: 144.291.521–144.314.729, hebra directaHSF1DGAT1: 144.314.584–144.326.916, hebra inversaDGAT1SCRT1: 144.330.565–144.336.503, hebra inversaSCRT1SLC52A2: 144.333.957–144.361.447, hebra directaSLC52A2CATSPERQ: 144.352.219–144.354.954, hebra inversa: 144.353.228–144.355.609, hebra inversaFBXL6: 144.355.427–144.359.376, hebra inversaADCK5: 144.373.101–144.393.243, hebra directaCPSF1: 144.393.229–144.409.864, hebra inversaCPSF1SLC39A4: 144.409.742–144.416.894, hebra inversaSLC39A4VPS28: 144.423.597–144.429.499, hebra inversaVPS28TONSL: 144.428.763–144.444.488, hebra inversaTONSLZFTRAF1: 144.447.345–144.462.908, hebra inversaTMEM276-ZFTRAF1: 144.449.582–144.465.430, hebra inversaTMEM276: 144.463.817–144.466.890, hebra inversaKIFC2: 144.465.940–144.474.202, hebra directaFOXH1: 144.473.412–144.475.873, hebra inversaFOXH1PPP1R16A: 144.475.989–144.502.126, hebra directaGPT: 144.502.608–144.507.494, hebra directaGPTSLC33A2: 144.508.263–144.511.317, hebra directaSLC33A2RECQL4: 144.511.284–144.517.890, hebra inversaLRRC14: 144.517.957–144.526.244, hebra directaLRRC24: 144.522.385–144.527.608, hebra inversaC8orf82: 144.525.733–144.529.132, hebra inversaARHGAP39: 144.529.179–144.685.879, hebra inversaDiagrama de GPAA1: 12 exones en la hebra directa del cromosoma 8Exón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 144.082.634–144.082.804, 171 basesExón 2: 144.083.124–144.083.303, 180 basesExón 3: 144.083.389–144.083.500, 112 basesExón 4: 144.083.714–144.083.861, 148 basesExón 5: 144.083.939–144.084.040, 102 basesExón 6: 144.084.134–144.084.330, 197 basesExón 7: 144.084.413–144.084.609, 197 basesExón 8: 144.084.722–144.084.875, 154 basesExón 9: 144.085.043–144.085.138, 96 basesExón 10: 144.085.289–144.085.479, 191 basesExón 11: 144.085.573–144.085.743, 171 basesExón 12: 144.085.882–144.086.216, 335 bases1234567891011125′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,1 kb de los 3,6 kb del gen; 1866 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen GPAA1

18

posiciones en GPAA1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 3,6 kb de GPAA1, incluidos los intrones, y no solo los 2,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen GPAA1: glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/gpaa1

Vancouver

Dante Labs. Gen GPAA1: glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/gpaa1

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test