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Gen

AP1S2

adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2

Resumen

Localización citogenética
Xp22.2
Coordenadas
Cromosoma X: 15.825.806–15.854.813 (GRCh38)
Exones
6 exones en 29 kb
Proteína
160 aminoácidos
También conocido como
SIGMA1B
Símbolos anteriores
MRX59, MRXS5, PGS
Transcrito MANE Select
ENST00000672987.1NM_001272071.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

    • Discapacidad intelectual

      • Uno de 233 genes relacionados con ello

        • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de AP1S2

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma X, con un corchete donde se ubica AP1S2. AP1S2 y 10 genes cercanos en el cromosoma X, desde 15.340.310 hasta 16.340.309.Cromosoma XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2815,4 Mb15,6 Mb15,8 Mb16 Mb16,2 MbVEGFD: 15.345.594–15.384.510, hebra inversaVEGFDPIR: 15.384.799–15.493.635, hebra inversaPIRBMX: 15.464.246–15.556.529, hebra directaBMXACE2: 15.494.290–15.607.236, hebra inversaACE2: 15.561.047–15.675.608, hebra inversaCLTRN: 15.627.084–15.675.377, hebra inversaCLTRNCA5B: 15.688.830–15.788.411, hebra directaCA5BZRSR2: 15.790.106–15.830.694, hebra directaZRSR2AP1S2: 15.825.806–15.854.813, hebra inversaAP1S2GRPR: 16.123.545–16.159.474, hebra directaGRPRMAGEB17: 16.167.481–16.171.464, hebra directaMAGEB17Diagrama de AP1S2: 6 exones en la hebra inversa del cromosoma XExón 4: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 15.825.806–15.827.372, 1567 basesExón 5: 15.828.192–15.828.200, 9 basesExón 4: 15.845.379–15.845.516, 138 basesExón 3: 15.845.903–15.846.011, 109 basesExón 2: 15.852.346–15.852.524, 179 basesExón 1: 15.854.688–15.854.813, 126 bases6543215′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 2,1 kb de los 29 kb del gen; 483 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen AP1S2

    12

    posiciones en AP1S2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    4 de ellas (33 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    • Low mappability (4 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Un genoma completo cubre los 29 kb de AP1S2, incluidos los intrones, y no solo los 2,1 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen AP1S2: adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ap1s2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen AP1S2: adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ap1s2

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