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Gen

MFSD2A

MFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid

Resumen

Localización citogenética
1p34.2
Coordenadas
Cromosoma 1: 39.955.145–39.969.956 (GRCh38)
Exones
14 exones en 14,8 kb
Proteína
530 aminoácidos
También conocido como
FLJ14490, SLC59A1
Símbolos anteriores
MFSD2
Transcrito MANE Select
ENST00000372811.10NM_032793.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún MFSD2A. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de MFSD2A

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica MFSD2A. MFSD2A y 19 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 39.462.551 hasta 40.462.550.Cromosoma 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4439,6 Mb39,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 MbMACF1: 39.081.316–39.487.755, hebra directaMACF1BMP8A: 39.491.069–39.529.869, hebra directaBMP8APABPC4: 39.560.709–39.576.900, hebra inversaPABPC4HEYL: 39.608.861–39.639.686, hebra inversaHEYLNT5C1A: 39.651.229–39.673.328, hebra inversaNT5C1AHPCAL4: 39.678.648–39.691.718, hebra inversaHPCAL4PPIE: 39.692.182–39.766.108, hebra directaPPIEBMP8B: 39.756.765–39.788.865, hebra inversaBMP8BOXCT2: 39.769.523–39.771.348, hebra inversaOXCT2TRIT1: 39.838.110–39.883.511, hebra inversaTRIT1MYCL: 39.893.597–39.902.256, hebra inversaMYCLMFSD2A: 39.955.145–39.969.956, hebra directaMFSD2ACAP1: 40.039.735–40.072.767, hebra directaCAP1PPT1: 40.072.710–40.097.267, hebra inversaPPT1RLF: 40.161.357–40.240.923, hebra directaRLFTMCO2: 40.245.947–40.251.684, hebra directaTMCO2ZMPSTE24: 40.258.041–40.294.199, hebra directaZMPSTE24COL9A2: 40.300.487–40.317.813, hebra inversaCOL9A2SMAP2: 40.344.850–40.423.326, hebra directaSMAP2ZFP69B: 40.450.053–40.464.142, hebra directaZFP69BDiagrama de MFSD2A: 14 exones en la hebra directa del cromosoma 1Exón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 39.955.145–39.955.385, 241 basesExón 2: 39.957.087–39.957.221, 135 basesExón 3: 39.958.701–39.958.825, 125 basesExón 4: 39.965.211–39.965.334, 124 basesExón 5: 39.965.471–39.965.549, 79 basesExón 6: 39.965.857–39.966.014, 158 basesExón 7: 39.966.601–39.966.691, 91 basesExón 8: 39.966.811–39.966.932, 122 basesExón 9: 39.967.086–39.967.169, 84 basesExón 10: 39.967.628–39.967.711, 84 basesExón 11: 39.967.804–39.967.916, 113 basesExón 12: 39.968.334–39.968.477, 144 basesExón 13: 39.968.569–39.968.745, 177 basesExón 14: 39.969.505–39.969.956, 452 bases124681012145′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,1 kb de los 14,8 kb del gen; 1593 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen MFSD2A

1

posición en MFSD2A donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 14,8 kb de MFSD2A, incluidos los intrones, y no solo los 2,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen MFSD2A: MFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mfsd2a

Vancouver

Dante Labs. Gen MFSD2A: MFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mfsd2a

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