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Gen

FRMD4A

FERM domain containing 4A

Resumen

Localización citogenética
10p13
Coordenadas
Cromosoma 10: 13.643.706–14.330.924 (GRCh38)
Exones
25 exones en 687,2 kb
Proteína
1039 aminoácidos
También conocido como
FLJ10210, KIAA1294, bA295P9.4
Símbolos anteriores
FRMD4
Transcrito MANE Select
ENST00000357447.7NM_018027.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún FRMD4A. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de FRMD4A

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 10, con un corchete donde se ubica FRMD4A. FRMD4A y 15 genes cercanos en el cromosoma 10, desde 12.956.487 hasta 15.018.143.Cromosoma 1010p13p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.313 Mb13,5 Mb14 Mb14,5 Mb15 MbCCDC3: 12.896.625–13.099.652, hebra inversaCCDC3OPTN: 13.099.442–13.159.480, hebra directaOPTNMCM10: 13.161.526–13.211.110, hebra directaMCM10UCMA: 13.220.609–13.234.428, hebra inversaUCMAPHYH: 13.276.854–13.302.412, hebra inversaPHYHSEPHS1: 13.317.425–13.348.596, hebra inversaSEPHS1BEND7: 13.438.484–13.529.287, hebra inversaBEND7PRPF18: 13.586.922–13.668.445, hebra directaPRPF18FRMD4A: 13.643.706–14.330.924, hebra inversaFRMD4AFAM107B: 14.518.557–14.774.897, hebra inversaFAM107BCDNF: 14.817.775–14.838.575, hebra inversaCDNFMSANTD7: 14.838.164–14.846.999, hebra directaMSANTD7HSPA14: 14.838.164–14.871.852, hebra directaHSPA14SUV39H2: 14.878.323–14.906.331, hebra directaSUV39H2DCLRE1C: 14.897.359–14.954.432, hebra inversaMEIG1: 14.954.190–14.988.050, hebra directaMEIG1Diagrama de FRMD4A: 25 exones en la hebra inversa del cromosoma 10Exón 24: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 25: 13.643.706–13.647.035, 3330 basesExón 24: 13.651.903–13.651.974, 72 basesExón 23: 13.654.416–13.654.512, 97 basesExón 22: 13.656.636–13.657.522, 887 basesExón 21: 13.659.323–13.659.490, 168 basesExón 20: 13.660.316–13.660.553, 238 basesExón 19: 13.663.453–13.663.509, 57 basesExón 18: 13.666.097–13.666.325, 229 basesExón 17: 13.670.406–13.670.528, 123 basesExón 16: 13.674.911–13.675.044, 134 basesExón 15: 13.693.898–13.694.039, 142 basesExón 14: 13.701.340–13.701.478, 139 basesExón 13: 13.707.037–13.707.113, 77 basesExón 12: 13.737.844–13.737.930, 87 basesExón 11: 13.740.194–13.740.251, 58 basesExón 10: 13.740.512–13.740.577, 66 basesExón 9: 13.747.736–13.747.819, 84 basesExón 8: 13.761.647–13.761.669, 23 basesExón 7: 13.762.624–13.762.680, 57 basesExón 6: 13.782.922–13.783.006, 85 basesExón 5: 13.796.496–13.796.588, 93 basesExón 4: 13.810.814–13.810.908, 95 basesExón 3: 13.858.847–13.858.912, 66 basesExón 2: 14.330.058–14.330.183, 126 basesExón 1: 14.330.597–14.330.924, 328 bases2515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6,9 kb de los 687,2 kb del gen; 3120 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen FRMD4A

2

posiciones en FRMD4A donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 687,2 kb de FRMD4A, incluidos los intrones, y no solo los 6,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen FRMD4A: FERM domain containing 4A. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/frmd4a

Vancouver

Dante Labs. Gen FRMD4A: FERM domain containing 4A [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/frmd4a

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