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Gen

SPG11

SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin

Resumen

Localización citogenética
15q21.1
Coordenadas
Cromosoma 15: 44.562.696–44.663.662 (GRCh38)
Exones
40 exones en 101 kb
Proteína
2443 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
FLJ21439
Símbolos anteriores
KIAA1840, ALS5
Transcrito MANE Select
ENST00000261866.12NM_025137.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)

    • Esclerosis lateral amiotrófica

      Un trastorno neurodegenerativo de las motoneuronas superiores e inferiores que se presenta en formas esporádicas y familiares.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) para la ELA por SOD1; ensayos con oligonucleótidos antisentido (ASO) para C9orf72 y FUS; riluzol; edaravona; AMX0035 (fenilbutirato sódico-taurursodiol); atención en una clínica multidisciplinar de ELA; soporte respiratorio; asesoramiento genético para los familiares

  • Paraplejia espástica hereditaria

    • Paraplejia espástica hereditaria 11Autosómica recesiva

      Cualquier paraplejia espástica hereditaria en la que la causa de la enfermedad es una mutación en el gen SPG11.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Paraplejía espástica hereditaria (todos los tipos)

      Uno de 66 genes relacionados con ello

      Término general que engloba todas las paraplejías espásticas hereditarias, incluidas SPG4 (SPAST), la forma dominante más frecuente, y SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 y SPG31.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

    • Uno de 62 genes relacionados con ello

      Un grupo de neuropatías periféricas hereditarias que causan debilidad progresiva, atrofia de los músculos distales y pérdida de sensibilidad, principalmente en los pies y las manos.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Consejo genético, seguimiento específico según el subtipo, fisioterapia, ortesis, evitación de fármacos neurotóxicos, ensayos clínicos dirigidos a genes específicos y vigilancia de manifestaciones asociadas

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de SPG11

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 15, con un corchete donde se ubica SPG11. SPG11 y 10 genes cercanos en el cromosoma 15, desde 44.113.179 hasta 45.113.178.Cromosoma 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.344,2 Mb44,4 Mb44,6 Mb44,8 Mb45 MbFRMD5: 43.870.761–44.195.278, hebra inversaFRMD5GOLM2: 44.288.699–44.415.758, hebra directaGOLM2CTDSPL2: 44.427.187–44.529.038, hebra directaCTDSPL2EIF3J: 44.537.055–44.564.631, hebra directaEIF3JSPG11: 44.562.696–44.663.662, hebra inversaSPG11PATL2: 44.665.723–44.711.384, hebra inversaPATL2B2M: 44.711.253–44.718.851, hebra directaB2MTRIM69: 44.728.986–44.767.829, hebra directaTRIM69TERB2: 44.956.687–44.979.229, hebra directaTERB2SORD: 45.023.116–45.077.185, hebra directaSORDDUOX2: 45.092.650–45.114.185, hebra inversaDUOX2Diagrama de SPG11: 40 exones en la hebra inversa del cromosoma 15Exón 40: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 39: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 38: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 37: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 36: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 35: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 34: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 33: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 32: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 31: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 30: 46 sitios conocidos que causan enfermedadExón 29: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 28: 20 sitios conocidos que causan enfermedadExón 27: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 26: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 25: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 24: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 23: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 22: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 21 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 40: 44.562.696–44.563.301, 606 basesExón 39: 44.564.547–44.564.698, 152 basesExón 38: 44.565.854–44.566.009, 156 basesExón 37: 44.566.217–44.566.305, 89 basesExón 36: 44.567.424–44.567.592, 169 basesExón 35: 44.569.398–44.569.505, 108 basesExón 34: 44.570.525–44.570.658, 134 basesExón 33: 44.572.683–44.572.820, 138 basesExón 32: 44.573.547–44.573.745, 199 basesExón 31: 44.574.902–44.575.041, 140 basesExón 30: 44.583.814–44.584.558, 745 basesExón 29: 44.585.636–44.585.850, 215 basesExón 28: 44.589.252–44.589.414, 163 basesExón 27: 44.592.331–44.592.438, 108 basesExón 26: 44.595.259–44.595.459, 201 basesExón 25: 44.596.083–44.596.355, 273 basesExón 24: 44.596.784–44.596.943, 160 basesExón 23: 44.598.265–44.598.373, 109 basesExón 22: 44.598.631–44.598.836, 206 basesExón 21: 44.600.467–44.600.632, 166 basesExón 20: 44.606.025–44.606.091, 67 basesExón 19: 44.608.444–44.608.605, 162 basesExón 18: 44.610.840–44.610.985, 146 basesExón 17: 44.613.430–44.613.536, 107 basesExón 16: 44.615.363–44.615.566, 204 basesExón 15: 44.620.190–44.620.403, 214 basesExón 14: 44.621.759–44.621.934, 176 basesExón 13: 44.622.220–44.622.347, 128 basesExón 12: 44.622.728–44.622.799, 72 basesExón 11: 44.626.331–44.626.507, 177 basesExón 10: 44.628.669–44.628.844, 176 basesExón 9: 44.629.233–44.629.388, 156 basesExón 8: 44.633.505–44.633.637, 133 basesExón 7: 44.648.866–44.649.011, 146 basesExón 6: 44.651.491–44.651.939, 449 basesExón 5: 44.652.129–44.652.266, 138 basesExón 4: 44.657.095–44.657.296, 202 basesExón 3: 44.659.079–44.659.303, 225 basesExón 2: 44.660.432–44.660.616, 185 basesExón 1: 44.663.391–44.663.662, 272 bases40353025201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 7,8 kb de los 101 kb del gen; 7332 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SPG11

471

posiciones en SPG11 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 101 kb de SPG11, incluidos los intrones, y no solo los 7,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SPG11: SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/spg11

Vancouver

Dante Labs. Gen SPG11: SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/spg11

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