AtlasGen
RAP1GDS1
Rap1 GTPase-GDP dissociation stimulator 1
- HGNC 9859↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000138698↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 5910↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 4q23
- Coordenadas
- Cromosoma 4: 98.261.384–98.443.858 (GRCh38)
- Exones
- 15 exones en 182,5 kb
- Proteína
- 607 aminoácidos
- También conocido como
- SmgGDS
- Transcrito MANE Select
- ENST00000408927.8NM_001100427.2
- Tipo de locus
- Codificantes de proteínas
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
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url <- "https://dantelabs.com/genes/rap1gds1.json"
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page$gene$nameAnalice RAP1GDS1 y el resto de su genoma con una sola prueba.
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún RAP1GDS1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de RAP1GDS1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 3,7 kb de los 182,5 kb del gen; 1824 de esas bases codifican la proteína.
Secuenciación de RAP1GDS1
2Fácil
Dificultad de secuenciar RAP1GDS1 con lecturas cortas, sobre 100
0 · Fácil100 · Difícil
Casi todos los exones de RAP1GDS1 están donde las lecturas cortas se alinean sin problemas.
Lo que lo agrava: la proporción de exones de RAP1GDS1 en cada tipo de región difícil
- MapeabilidadTramos en los que las lecturas de 100 o 250 pb no pueden ubicarse de forma única, por lo que una llamada allí puede faltar o ser errónea. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 100.0,3 %
- HomologíaDuplicaciones segmentarias: copias en otras partes del genoma, como parálogos y pseudogenes, con un 90 % de identidad o más. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 60.0 %
- Compartido con chrYLas regiones pseudoautosómicas y la región transpuesta de X, donde chrX y chrY tienen la misma secuencia o casi la misma, por lo que una lectura de uno puede ubicarse en el otro. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 60.0 %
- Cobertura de referenciaHuecos cercanos en el ensamblaje de referencia, donde no hay secuencia a la que las lecturas puedan alinearse. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 50.0 %
- RepeticionesRepeticiones en tándem y tramos de una sola base, en los que las lecturas se deslizan y pueden no abarcarlos. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 30.1,3 %
- Contenido GCVentanas con menos del 25 % o más del 65 % de G y C, que la preparación de la biblioteca cubre de forma escasa. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 20.8,6 %
Una puntuación de Dante Labs basada en investigación propia, construida sobre los mapas de regiones de difícil secuenciación Genome in a Bottle del NIST.Cómo se puntúaCada barra es la proporción de las bases de exones de RAP1GDS1 que están en ese tipo de región difícil. Cualquier tipo puede por sí solo hacer difícil un gen, y cada tipo adicional suma menos: 0 cuando ninguna base está en ninguno, 100 cuando todas las bases están donde las lecturas no pueden ubicarse de forma única.
Rasgos asociados a RAP1GDS1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que RAP1GDS1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
De dónde procede
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su localización.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- Las estratificaciones del genoma de Genome in a Bottle, del NIST: la puntuación de dificultad de secuenciación.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
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Dante Labs. (s. f.). Gen RAP1GDS1: Rap1 GTPase-GDP dissociation stimulator 1. Consultado el 19 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/rap1gds1
Dante Labs. Gen RAP1GDS1: Rap1 GTPase-GDP dissociation stimulator 1 [Internet]. [citado 19 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/rap1gds1
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