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Gen

PGM1

phosphoglucomutase 1

Resumen

Localización citogenética
1p31.3
Coordenadas
Cromosoma 1: 63.593.411–63.660.245 (GRCh38)
Exones
11 exones en 66,8 kb
Proteína
562 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
Transcrito MANE Select
ENST00000371084.8NM_002633.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Miocardiopatía dilatada

    • Agrandamiento y debilitamiento del ventrículo izquierdo no explicados por una enfermedad de las arterias coronarias o de las válvulas; las formas hereditarias implican TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN y otros muchos genes, e incluyen el síndrome de Barth y las distrofias musculares de Emery-Dreifuss.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer una causa genética favorece una monitorización cardíaca más temprana y el cribado familiar, y en genes con un alto riesgo de arritmia, como LMNA, FLNC y RBM20, orienta las decisiones sobre la monitorización del ritmo y los desfibriladores implantables.

  • Trastornos congénitos de la glicosilación

    • CDG por PGM1 (déficit de fosfoglucomutasa 1)Autosómica recesiva

      Trastorno congénito de la glicosilación causado por variantes en PGM1, con paladar hendido, hipoglucemia, problemas hepáticos, debilidad muscular y, en algunas personas, enfermedad del músculo cardíaco.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Los suplementos orales de galactosa pueden mejorar la glucemia, las pruebas hepáticas y la coagulación.

    • Trastornos congénitos de la glicosilación (CDG)

      Uno de 98 genes relacionados con ello

      Un amplio grupo de afecciones hereditarias en las que las cadenas de azúcares (glicanos) no se forman ni se unen correctamente a las proteínas y a los lípidos, y que a menudo afectan al cerebro, el hígado, la coagulación sanguínea, el crecimiento y otros muchos sistemas del organismo. La mayoría son autosómicas recesivas, pero algunas son ligadas al cromosoma X o autosómicas dominantes.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de PGM1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica PGM1. PGM1 y 5 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 63.126.828 hasta 64.126.827.Cromosoma 11p31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4463,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 MbITGB3BP: 63.320.884–63.593.721, hebra inversaITGB3BPALG6: 63.321.730–63.440.448, hebra directaALG6FOXD3: 63.322.567–63.325.128, hebra directaFOXD3EFCAB7: 63.523.317–63.572.693, hebra directaEFCAB7PGM1: 63.593.411–63.660.245, hebra directaPGM1ROR1: 63.773.987–64.181.625, hebra directaROR1Diagrama de PGM1: 11 exones en la hebra directa del cromosoma 1Exón 1: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 63.593.411–63.593.734, 324 basesExón 2: 63.629.425–63.629.587, 163 basesExón 3: 63.629.942–63.630.088, 147 basesExón 4: 63.631.657–63.631.782, 126 basesExón 5: 63.634.829–63.635.019, 191 basesExón 6: 63.636.234–63.636.388, 155 basesExón 7: 63.638.685–63.638.800, 116 basesExón 8: 63.648.517–63.648.652, 136 basesExón 9: 63.651.669–63.651.852, 184 basesExón 10: 63.654.332–63.654.466, 135 basesExón 11: 63.659.586–63.660.245, 660 bases1246810115′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,3 kb de los 66,8 kb del gen; 1689 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PGM1

39

posiciones en PGM1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 66,8 kb de PGM1, incluidos los intrones, y no solo los 2,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PGM1: phosphoglucomutase 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pgm1

Vancouver

Dante Labs. Gen PGM1: phosphoglucomutase 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pgm1

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