Gen
IDH2
isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2
- HGNC 5383↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000182054↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 3418↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 15q26.1
- Coordenadas
- Cromosoma 15: 90.083.045–90.102.468 (GRCh38)
- Exones
- 11 exones en 19,4 kb
- Proteína
- 452 aminoácidos
- También conocido como
- IDH-2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000330062.8NM_002168.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún IDH2. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de IDH2
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 2,7 kb de los 19,4 kb del gen; 1359 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen IDH2
2
posiciones en IDH2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 19,4 kb de IDH2, incluidos los intrones, y no solo los 2,7 kb de exones.
Rasgos asociados a IDH2
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que IDH2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal shape of cartilage
- Breakdown of bone
- Multiple enchondromatosis
- Bone pain
- Formation of new noncancerous bone on top of existing bone
- Joint stiffness
- Low muscle tone
- Scoliosis
Mostrar 3 rasgos más
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Epilepsy
- Astrocytoma
- Cerebral palsy
- Cranial nerve paralysis
- Delayed myelination
- Delayed speech and language development
- Encephalopathy
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen IDH2: isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/idh2
Dante Labs. Gen IDH2: isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/idh2
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