Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

SOX3

SRY-box transcription factor 3

Resumen

Localización citogenética
Xq27.1
Coordenadas
Cromosoma X: 140.502.985–140.505.069 (GRCh38)
Exones
1 exón en 2,1 kb
Proteína
446 aminoácidos
Símbolos anteriores
PHP
Transcrito MANE Select
ENST00000370536.5NM_005634.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Diferencias del desarrollo sexual 46,XX

    • Afecciones que incluyen diferencias del desarrollo sexual testiculares y ovotesticulares en personas XX, causadas con mayor frecuencia por un gen SRY translocado o por cambios en SOX9 o SOX3, y con menor frecuencia por variantes en NR5A1, RSPO1 o WNT4.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El diagnóstico explica la azoospermia, orienta el manejo hormonal y, en la enfermedad relacionada con RSPO1, justifica el seguimiento para detectar cáncer de piel.

  • Hipogonadismo hipogonadotropo

    • Función ovárica o testicular alterada debido a una estimulación hormonal insuficiente por parte del eje hipotálamo-hipofisario.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

  • Déficit combinado no adquirido de hormonas hipofisarias

    • Deficiencia combinada de hormonas hipofisarias, forma genética

      Deficiencia hereditaria de varias hormonas hipofisarias, incluidas PROP1, POU1F1, HESX1 y otras causas relacionadas.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

Estructura de SOX3

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
Cromosoma X, con un corchete donde se ubica SOX3. SOX3 y 2 genes cercanos en el cromosoma X, desde 140.004.027 hasta 141.004.026.Cromosoma XXq27.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28140,2 Mb140,4 Mb140,6 Mb140,8 Mb141 MbHAPSTR2: 140.091.678–140.092.911, hebra directaHAPSTR2SOX3: 140.502.985–140.505.069, hebra inversaSOX3SPANXB1: 141.002.594–141.003.706, hebra directaSPANXB1Diagrama de SOX3: un exón en la hebra inversa del cromosoma XExón 1: 140.502.985–140.505.069, 2085 bases15′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,1 kb de los 2,1 kb del gen; 1341 de esas bases codifican la proteína.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SOX3: SRY-box transcription factor 3. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/sox3

Vancouver

Dante Labs. Gen SOX3: SRY-box transcription factor 3 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/sox3

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test