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Gen

PRPS1

phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1

Resumen

Localización citogenética
Xq22.3
Coordenadas
Cromosoma X: 107.628.510–107.651.026 (GRCh38)
Exones
7 exones en 22,5 kb
Proteína
318 aminoácidos
Herencia
Recesiva ligada al cromosoma X
También conocido como
CMTX5, DFNX1, PRS-I, PPRibP
Símbolos anteriores
DFN2
Transcrito MANE Select
ENST00000372435.10NM_002764.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Trastornos del metabolismo de las purinas y las pirimidinas

    • Superactividad de la fosforribosilpirofosfato sintetasaRecesiva ligada al cromosoma X

      Causada por variantes en PRPS1, que aumentan la producción de ácido úrico y pueden provocar gota precoz y cálculos renales, a veces con pérdida auditiva.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo permite un tratamiento con alopurinol para controlar el ácido úrico.

Agrupaciones más amplias

  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

    • Uno de 62 genes relacionados con ello

      Un grupo de neuropatías periféricas hereditarias que causan debilidad progresiva, atrofia de los músculos distales y pérdida de sensibilidad, principalmente en los pies y las manos.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Consejo genético, seguimiento específico según el subtipo, fisioterapia, ortesis, evitación de fármacos neurotóxicos, ensayos clínicos dirigidos a genes específicos y vigilancia de manifestaciones asociadas

  • Pérdida auditiva y sordera

    • Pérdida auditiva genética no sindrómica

      Uno de 97 genes relacionados con ello

      Pérdida auditiva hereditaria sin otras manifestaciones médicas, incluidas las formas recesivas habituales causadas por GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC y otros muchos genes, así como las formas dominantes, ligadas al cromosoma X y mitocondriales.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer la causa genética puede orientar las decisiones sobre el apoyo auditivo y el implante coclear, la elegibilidad para ensayos de terapia génica (por ejemplo, OTOF) y el asesoramiento familiar.

Herencia

Recesiva ligada al cromosoma X
El cambio está en el cromosoma X, por lo que una copia afecta a los varones, que tienen un solo X, mientras que las mujeres con una copia suelen ser portadoras. Una madre portadora lo transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de PRPS1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma X, con un corchete donde se ubica PRPS1. PRPS1 y 10 genes cercanos en el cromosoma X, desde 107.139.768 hasta 108.139.767.Cromosoma XXq22.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28107,2 Mb107,4 Mb107,6 Mb107,8 Mb108 MbNUP62CL: 107.122.726–107.245.108, hebra inversaNUP62CLDNAAF6: 107.206.606–107.244.247, hebra directaDNAAF6FRMPD3: 107.449.652–107.605.255, hebra directaFRMPD3PRPS1: 107.628.510–107.651.026, hebra directaPRPS1TSC22D3: 107.713.221–107.777.342, hebra inversaTSC22D3NCBP2L: 107.774.899–107.795.829, hebra directaNCBP2LMID2: 107.825.730–107.931.637, hebra directaMID2TEX13B: 107.980.864–107.982.370, hebra inversaTEX13BVSIG1: 108.044.968–108.079.184, hebra directaVSIG1PSMD10: 108.084.202–108.091.637, hebra inversaPSMD10ATG4A: 108.091.666–108.155.969, hebra directaATG4ADiagrama de PRPS1: 7 exones en la hebra directa del cromosoma XExón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 107.628.510–107.628.750, 241 basesExón 2: 107.639.295–107.639.478, 184 basesExón 3: 107.640.902–107.641.000, 99 basesExón 4: 107.642.366–107.642.490, 125 basesExón 5: 107.645.177–107.645.350, 174 basesExón 6: 107.647.606–107.647.765, 160 basesExón 7: 107.649.940–107.651.026, 1087 bases12345675′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,1 kb de los 22,5 kb del gen; 957 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PRPS1

17

posiciones en PRPS1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

1 de ellas (5,9 %) cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Segmental duplications (1 sitio)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 22,5 kb de PRPS1, incluidos los intrones, y no solo los 2,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PRPS1: phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/prps1

Vancouver

Dante Labs. Gen PRPS1: phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/prps1

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