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Gen

PCDH19

protocadherin 19

Resumen

Localización citogenética
Xq22.1
Coordenadas
Cromosoma X: 100.291.644–100.410.273 (GRCh38)
Exones
6 exones en 118,6 kb
Proteína
1148 aminoácidos
También conocido como
KIAA1313, EIEE9
Símbolos anteriores
EFMR
Transcrito MANE Select
ENST00000373034.8NM_001184880.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Epilepsia (panel completo)

    • Trastorno del neurodesarrollo complejo ligado al cromosoma X

      Un trastorno complejo del neurodesarrollo con un patrón de herencia ligado al cromosoma X, caracterizado por discapacidad intelectual, autismo y epilepsia.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Epilepsia

      Uno de 171 genes relacionados con ello

      Un trastorno cerebral caracterizado por episodios de descargas neuronales anormalmente elevadas que provocan episodios transitorios de disfunción neurológica sensitiva o motora, o disfunción psíquica. Estos episodios pueden asociarse o no a pérdida de consciencia o convulsiones.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Discapacidad intelectual

    • Uno de 233 genes relacionados con ello

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de PCDH19

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma X, con un corchete donde se ubica PCDH19. PCDH19 y 6 genes cercanos en el cromosoma X, desde 99.850.959 hasta 100.850.958.Cromosoma XXq22.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbPCDH19: 100.291.644–100.410.273, hebra inversaPCDH19TNMD: 100.584.929–100.601.108, hebra directaTNMDTSPAN6: 100.627.080–100.639.991, hebra inversaTSPAN6SRPX2: 100.644.195–100.675.788, hebra directaSRPX2SYTL4: 100.671.783–100.732.154, hebra inversaSYTL4CSTF2: 100.820.331–100.843.533, hebra directaCSTF2NOX1: 100.843.324–100.874.464, hebra inversaNOX1Diagrama de PCDH19: 6 exones en la hebra inversa del cromosoma XExón 6: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 27 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 246 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 100.291.644–100.296.875, 5232 basesExón 5: 100.341.903–100.342.075, 173 basesExón 4: 100.350.646–100.350.704, 59 basesExón 3: 100.402.524–100.402.851, 328 basesExón 2: 100.403.524–100.403.664, 141 basesExón 1: 100.406.451–100.410.273, 3823 bases64215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 9,8 kb de los 118,6 kb del gen; 3447 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PCDH19

302

posiciones en PCDH19 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 118,6 kb de PCDH19, incluidos los intrones, y no solo los 9,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PCDH19: protocadherin 19. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pcdh19

Vancouver

Dante Labs. Gen PCDH19: protocadherin 19 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pcdh19

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