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Gen

PLA2G6

phospholipase A2 group VI

Resumen

Localización citogenética
22q13.1
Coordenadas
Cromosoma 22: 38.111.495–38.181.830 (GRCh38)
Exones
17 exones en 70,3 kb
Proteína
806 aminoácidos
También conocido como
iPLA2, PNPLA9, PARK14, iPLA2beta, NBIA2
Transcrito MANE Select
ENST00000332509.8NM_003560.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro (NBIA)

    • Neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro

      Grupo de trastornos que incluye PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferritinopatía (FTL) y aceruloplasminemia (CP), con herencia mayoritariamente recesiva.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Tratamiento sintomático de la distonía y el parkinsonismo, quelación del hierro en la aceruloplasminemia y estudio de portadores para los familiares en las formas recesivas.

  • Enfermedad de Parkinson

    • Un trastorno degenerativo progresivo del sistema nervioso central caracterizado por la pérdida de neuronas productoras de dopamina en la sustancia negra y la presencia de cuerpos de Lewy en la sustancia negra y en el locus coeruleus. Los signos y síntomas incluyen temblor, más pronunciado en reposo, rigidez muscular, lentitud de los movimientos voluntarios, tendencia a caer hacia atrás y expresión facial inexpresiva o en máscara.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Ensayos con inhibidores de la cinasa LRRK2, terapia de reducción de sustrato para variantes en GBA, abordajes dirigidos a la α-sinucleína, medicación dopaminérgica, levodopa

Estructura de PLA2G6

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 22, con un corchete donde se ubica PLA2G6. PLA2G6 y 28 genes cercanos en el cromosoma 22, desde 37.646.663 hasta 38.646.662.Cromosoma 2222q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3337,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 MbSH3BP1: 37.634.654–37.656.117, hebra directa: 37.639.693–37.666.932, hebra directaPDXP: 37.658.715–37.666.934, hebra directaPDXPLGALS1: 37.675.587–37.683.414, hebra directaLGALS1NOL12: 37.681.673–37.693.476, hebra directaNOL12: 37.686.414–37.726.503, hebra directaTRIOBP: 37.696.983–37.776.581, hebra directaTRIOBPH1-0: 37.805.229–37.807.432, hebra directaH1-0GCAT: 37.807.872–37.817.386, hebra directaGCATGALR3: 37.822.198–37.825.851, hebra directaGALR3ANKRD54: 37.830.853–37.849.327, hebra inversaANKRD54EIF3L: 37.848.868–37.889.407, hebra directaEIF3LMICALL1: 37.905.657–37.942.822, hebra directaMICALL1C22orf23: 37.943.050–37.953.669, hebra inversaC22orf23POLR2F: 37.952.607–38.041.932, hebra directaPOLR2FSOX10: 37.970.686–37.987.422, hebra inversaSOX10PICK1: 38.056.311–38.076.050, hebra directaPICK1SLC16A8: 38.078.134–38.084.186, hebra inversaSLC16A8BAIAP2L2: 38.084.652–38.111.015, hebra inversaBAIAP2L2PLA2G6: 38.111.495–38.181.830, hebra inversaPLA2G6MAFF: 38.200.767–38.219.321, hebra directaMAFFTMEM184B: 38.215.914–38.273.805, hebra inversaTMEM184BCSNK1E: 38.281.747–38.320.044, hebra inversaCSNK1ETPTEP2-CSNK1E: 38.291.918–38.398.522, hebra inversaTPTEP2-CSNK1EKCNJ4: 38.426.327–38.455.902, hebra inversaKCNJ4KDELR3: 38.468.021–38.483.762, hebra directaKDELR3DDX17: 38.483.438–38.507.660, hebra inversaDDX17DMC1: 38.509.022–38.570.211, hebra inversaDMC1FAM227A: 38.578.118–38.656.629, hebra inversaFAM227ADiagrama de PLA2G6: 17 exones en la hebra inversa del cromosoma 22Exón 17: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 19 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 38.111.495–38.112.305, 811 basesExón 16: 38.112.504–38.112.577, 74 basesExón 15: 38.113.487–38.113.654, 168 basesExón 14: 38.115.527–38.115.681, 155 basesExón 13: 38.116.075–38.116.211, 137 basesExón 12: 38.120.759–38.120.909, 151 basesExón 11: 38.123.095–38.123.258, 164 basesExón 10: 38.126.371–38.126.449, 79 basesExón 9: 38.128.269–38.128.430, 162 basesExón 8: 38.129.454–38.129.562, 109 basesExón 7: 38.132.831–38.133.013, 183 basesExón 6: 38.134.988–38.135.084, 97 basesExón 5: 38.139.982–38.140.169, 188 basesExón 4: 38.143.105–38.143.288, 184 basesExón 3: 38.145.438–38.145.653, 216 basesExón 2: 38.169.218–38.169.471, 254 basesExón 1: 38.181.664–38.181.830, 167 bases171510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,3 kb de los 70,3 kb del gen; 2421 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PLA2G6

168

posiciones en PLA2G6 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 70,3 kb de PLA2G6, incluidos los intrones, y no solo los 3,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PLA2G6: phospholipase A2 group VI. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pla2g6

Vancouver

Dante Labs. Gen PLA2G6: phospholipase A2 group VI [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pla2g6

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