Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gen

ATP11A

ATPase phospholipid transporting 11A

Resumen

Localización citogenética
13q34
Coordenadas
Cromosoma 13: 112.690.038–112.887.168 (GRCh38)
Exones
30 exones en 197,1 kb
Proteína
1134 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
ATPIH, ATPIS, KIAA1021
Transcrito MANE Select
ENST00000375645.8NM_015205.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Pérdida auditiva y sordera

    • Neuropatía auditiva

      Pérdida auditiva en la que el oído interno detecta el sonido, pero la señal no se transmite con normalidad al nervio auditivo, incluidas las formas hereditarias causadas por OTOF y otros genes.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Identificar la causa puede influir en la elección entre audífonos e implantes cocleares, y las formas relacionadas con OTOF son objeto de ensayos de terapia génica.

    • Hipoacusia no sindrómica autosómica dominanteAutosómica dominante

      Forma autosómica dominante de sordera no sindrómica.

      • ClinGen califica la relación como moderada
      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
    • Pérdida auditiva genética no sindrómica

      Uno de 97 genes relacionados con ello

      Pérdida auditiva hereditaria sin otras manifestaciones médicas, incluidas las formas recesivas habituales causadas por GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC y otros muchos genes, así como las formas dominantes, ligadas al cromosoma X y mitocondriales.

      • ClinGen califica la relación como moderada
      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer la causa genética puede orientar las decisiones sobre el apoyo auditivo y el implante coclear, la elegibilidad para ensayos de terapia génica (por ejemplo, OTOF) y el asesoramiento familiar.

  • Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher y leucodistrofias hipomielinizantes

    • Leucodistrofia hipomielinizante 24 (ATP11A)Autosómica dominante

      Forma hereditaria rara de leucodistrofia hipomielinizante, en la que la mielina del cerebro no se forma con normalidad, lo que causa retraso del desarrollo y problemas de movimiento.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Otras leucodistrofias hereditarias

    • Leucodistrofia (otros tipos y tipos no especificados)

      Uno de 80 genes relacionados con ello

      Enfermedades hereditarias que dañan o impiden la formación normal de la mielina, la sustancia blanca del cerebro y la médula espinal. Según el gen implicado, los distintos tipos siguen una herencia autosómica recesiva, autosómica dominante o ligada al cromosoma X.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer la causa genética concreta puede poner fin a una búsqueda diagnóstica, orientar los cuidados de apoyo y el seguimiento, mostrar si existe un tratamiento específico y permitir el estudio de los familiares.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de ATP11A

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 13, con un corchete donde se ubica ATP11A. ATP11A y 8 genes cercanos en el cromosoma 13, desde 112.288.603 hasta 113.288.602.Cromosoma 1313q34p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34112,4 Mb112,6 Mb112,8 Mb113 Mb113,2 MbSPACA7: 112.376.309–112.434.695, hebra directaSPACA7TUBGCP3: 112.485.005–112.588.205, hebra inversaTUBGCP3ATP11A: 112.690.038–112.887.168, hebra directaATP11AMCF2L: 112.894.330–113.100.412, hebra directaMCF2LF7: 113.105.762–113.120.685, hebra directaF7F10: 113.122.771–113.149.531, hebra directaF10PROZ: 113.158.388–113.173.625, hebra directaPROZPCID2: 113.177.117–113.209.458, hebra inversaPCID2CUL4A: 113.208.193–113.267.108, hebra directaCUL4ADiagrama de ATP11A: 30 exones en la hebra directa del cromosoma 13Exón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 26: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 112.690.038–112.690.455, 418 basesExón 2: 112.785.135–112.785.257, 123 basesExón 3: 112.804.957–112.805.046, 90 basesExón 4: 112.806.213–112.806.293, 81 basesExón 5: 112.810.619–112.810.726, 108 basesExón 6: 112.816.083–112.816.211, 129 basesExón 7: 112.819.304–112.819.407, 104 basesExón 8: 112.819.900–112.819.950, 51 basesExón 9: 112.823.345–112.823.409, 65 basesExón 10: 112.824.344–112.824.425, 82 basesExón 11: 112.825.430–112.825.580, 151 basesExón 12: 112.826.694–112.826.891, 198 basesExón 13: 112.831.375–112.831.548, 174 basesExón 14: 112.832.860–112.833.023, 164 basesExón 15: 112.834.589–112.834.660, 72 basesExón 16: 112.836.178–112.836.251, 74 basesExón 17: 112.842.276–112.842.379, 104 basesExón 18: 112.851.037–112.851.218, 182 basesExón 19: 112.854.279–112.854.530, 252 basesExón 20: 112.855.911–112.856.085, 175 basesExón 21: 112.857.818–112.857.920, 103 basesExón 22: 112.858.145–112.858.290, 146 basesExón 23: 112.859.393–112.859.452, 60 basesExón 24: 112.860.287–112.860.414, 128 basesExón 25: 112.862.440–112.862.575, 136 basesExón 26: 112.871.735–112.871.800, 66 basesExón 27: 112.873.573–112.873.676, 104 basesExón 28: 112.875.776–112.875.941, 166 basesExón 29: 112.878.217–112.878.303, 87 basesExón 30: 112.881.876–112.887.168, 5293 bases1510152025305′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 9,1 kb de los 197,1 kb del gen; 3405 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ATP11A

3

posiciones en ATP11A donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 197,1 kb de ATP11A, incluidos los intrones, y no solo los 9,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ATP11A: ATPase phospholipid transporting 11A. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/atp11a

Vancouver

Dante Labs. Gen ATP11A: ATPase phospholipid transporting 11A [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/atp11a

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test