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Gen

FKRP

fukutin related protein

Resumen

Localización citogenética
19q13.32
Coordenadas
Cromosoma 19: 46.746.057–46.758.575 (GRCh38)
Exones
4 exones en 12,5 kb
Proteína
495 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
LGMD2I, MDC1C, FKTR
Transcrito MANE Select
ENST00000318584.10NM_024301.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Distrofias musculares congénitas

    • Distrofia muscular congénita

      Grupo de distrofias musculares de inicio al nacer o en la lactancia, que incluye las distroglicanopatías (como las formas relacionadas con FKRP, FKTN y POMT1/2).

      • 7 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Trastornos congénitos de la glicosilación

    • Alfa-distroglicanopatíasAutosómica recesiva

      Enfermedades musculares causadas por una unión defectuosa de azúcares (O-manosilación) a la alfa-distroglicano, que van desde una distrofia muscular congénita grave con afectación cerebral y ocular hasta una debilidad leve de la cintura escapular; también se tratan con más detalle en el informe sobre distrofias musculares congénitas.

      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Trastornos congénitos de la glicosilación (CDG)

      Uno de 98 genes relacionados con ello

      Un amplio grupo de afecciones hereditarias en las que las cadenas de azúcares (glicanos) no se forman ni se unen correctamente a las proteínas y a los lípidos, y que a menudo afectan al cerebro, el hígado, la coagulación sanguínea, el crecimiento y otros muchos sistemas del organismo. La mayoría son autosómicas recesivas, pero algunas son ligadas al cromosoma X o autosómicas dominantes.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 8 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Distrofia muscular de cinturas

    • La distrofia muscular de cinturas comprende un conjunto de numerosos subtipos con diferentes patrones de herencia (cuya validez diagnóstica también varía). Se recomienda a las personas portadoras de variantes relacionadas con esta afección que consulten a un especialista musculoesquelético para obtener un diagnóstico definitivo.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de FKRP

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 19, con un corchete donde se ubica FKRP. FKRP y 20 genes cercanos en el cromosoma 19, desde 46.252.316 hasta 47.252.315.Cromosoma 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4346,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbHIF3A: 46.297.026–46.343.433, hebra directaHIF3APPP5C: 46.346.994–46.393.000, hebra directaPPP5CCCDC8: 46.410.329–46.413.564, hebra inversaCCDC8PNMA8C: 46.424.697–46.428.936, hebra inversaPNMA8CPNMA8A: 46.466.491–46.471.572, hebra inversaPNMA8APNMA8B: 46.486.906–46.495.879, hebra inversaPNMA8BCALM3: 46.601.074–46.610.795, hebra directaCALM3PTGIR: 46.618.550–46.625.534, hebra inversaPTGIRGNG8: 46.633.947–46.639.623, hebra inversaGNG8DACT3: 46.646.872–46.661.199, hebra inversaDACT3PRKD2: 46.673.661–46.717.144, hebra inversaPRKD2STRN4: 46.719.507–46.746.994, hebra inversaSTRN4FKRP: 46.746.057–46.758.575, hebra directaFKRPSLC1A5: 46.758.394–46.788.617, hebra inversaSLC1A5AP2S1: 46.838.136–46.850.962, hebra inversaAP2S1ARHGAP35: 46.860.433–47.005.077, hebra directaARHGAP35NPAS1: 47.019.474–47.047.242, hebra directaNPAS1TMEM160: 47.045.909–47.048.650, hebra inversaTMEM160ZC3H4: 47.064.187–47.113.776, hebra inversaZC3H4SAE1: 47.113.274–47.210.636, hebra directaSAE1BBC3: 47.220.822–47.233.019, hebra inversaBBC3Diagrama de FKRP: 4 exones en la hebra directa del cromosoma 19Exón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 192 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 46.746.057–46.746.090, 34 basesExón 2: 46.748.027–46.748.088, 62 basesExón 3: 46.748.515–46.748.665, 151 basesExón 4: 46.755.412–46.758.575, 3164 bases12345′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,4 kb de los 12,5 kb del gen; 1488 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen FKRP

194

posiciones en FKRP donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 12,5 kb de FKRP, incluidos los intrones, y no solo los 3,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen FKRP: fukutin related protein. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/fkrp

Vancouver

Dante Labs. Gen FKRP: fukutin related protein [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/fkrp

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