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Gen

EED

embryonic ectoderm development

Resumen

Localización citogenética
11q14.2
Coordenadas
Cromosoma 11: 86.244.753–86.278.810 (GRCh38)
Exones
12 exones en 34,1 kb
Proteína
441 aminoácidos
También conocido como
WAIT-1, HEED
Transcrito MANE Select
ENST00000263360.11NM_003797.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún EED. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de EED

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica EED. EED y 6 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 85.761.782 hasta 86.761.781.Cromosoma 1111q14.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2585,8 Mb86 Mb86,2 Mb86,4 Mb86,6 MbSYTL2: 85.694.224–85.811.182, hebra inversaSYTL2CCDC83: 85.828.907–85.920.021, hebra directaCCDC83PICALM: 85.957.157–86.069.882, hebra inversaPICALMEED: 86.244.753–86.278.810, hebra directaEEDHIKESHI: 86.302.181–86.346.246, hebra directaHIKESHICCDC81: 86.374.736–86.423.109, hebra directaCCDC81ME3: 86.438.751–86.672.636, hebra inversaME3Diagrama de EED: 12 exones en la hebra directa del cromosoma 11Exón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 86.244.753–86.245.343, 591 basesExón 2: 86.250.296–86.250.448, 153 basesExón 3: 86.252.148–86.252.240, 93 basesExón 4: 86.255.222–86.255.287, 66 basesExón 5: 86.256.387–86.256.512, 126 basesExón 6: 86.257.515–86.257.596, 82 basesExón 7: 86.264.172–86.264.263, 92 basesExón 8: 86.266.083–86.266.216, 134 basesExón 9: 86.268.456–86.268.561, 106 basesExón 10: 86.276.980–86.277.138, 159 basesExón 11: 86.277.918–86.277.991, 74 basesExón 12: 86.278.399–86.278.810, 412 bases1246810125′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,1 kb de los 34,1 kb del gen; 1326 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen EED

7

posiciones en EED donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 34,1 kb de EED, incluidos los intrones, y no solo los 2,1 kb de exones.

Rasgos asociados a EED

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que EED puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen EED: embryonic ectoderm development. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/eed

Vancouver

Dante Labs. Gen EED: embryonic ectoderm development [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/eed

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