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Gen

RNU2-2

RNA, U2 small nuclear 2

Resumen

Localización citogenética
11q12.3
Coordenadas
Cromosoma 11: 62.841.619–62.841.809 (GRCh38)
Exones
1 exón en 0,2 kb
También conocido como
U2
Símbolos anteriores
RNU2B, RNU2-2P
Transcrito MANE Select
ENST00000410396.1NR_199791.1
Tipo de locus
RNA, small nuclear

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

    • Epilepsia (panel completo)

      • Epilepsia

        Uno de 171 genes relacionados con ello

        Un trastorno cerebral caracterizado por episodios de descargas neuronales anormalmente elevadas que provocan episodios transitorios de disfunción neurológica sensitiva o motora, o disfunción psíquica. Estos episodios pueden asociarse o no a pérdida de consciencia o convulsiones.

        • ClinGen califica la relación como fuerte
        • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

    Estructura de RNU2-2

    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica RNU2-2. RNU2-2 y 41 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 62.341.714 hasta 63.341.713.Cromosoma 1111q12.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2562,4 Mb62,6 Mb62,8 Mb63 Mb63,2 MbASRGL1: 62.337.347–62.393.415, hebra directaASRGL1SCGB1A1: 62.405.103–62.423.195, hebra directaSCGB1A1AHNAK: 62.433.532–62.556.235, hebra inversaAHNAKEEF1G: 62.559.593–62.574.086, hebra inversa: 62.559.603–62.591.531, hebra inversaTUT1: 62.575.045–62.591.637, hebra inversaMTA2: 62.593.214–62.601.927, hebra inversaMTA2EML3: 62.602.216–62.612.978, hebra inversaEML3ROM1: 62.611.722–62.615.116, hebra directaROM1B3GAT3: 62.614.993–62.622.180, hebra inversaB3GAT3GANAB: 62.624.821–62.646.726, hebra inversaINTS5: 62.646.848–62.653.316, hebra inversa: 62.649.694–62.665.178, hebra inversaC11orf98: 62.662.815–62.665.251, hebra inversaLBHD1: 62.662.817–62.672.284, hebra inversaCSKMT: 62.665.309–62.668.496, hebra directaUQCC3: 62.670.273–62.674.001, hebra directaUBXN1: 62.676.498–62.679.332, hebra inversaUBXN1LRRN4CL: 62.686.406–62.689.609, hebra inversaBSCL2: 62.689.289–62.709.861, hebra inversaHNRNPUL2-BSCL2: 62.690.275–62.727.384, hebra inversaGNG3: 62.706.400–62.712.083, hebra directaHNRNPUL2: 62.712.630–62.727.637, hebra inversa: 62.726.885–62.727.265, hebra inversaTTC9C: 62.727.687–62.740.293, hebra directaTTC9CZBTB3: 62.737.172–62.758.835, hebra inversaZBTB3POLR2G: 62.761.453–62.766.715, hebra directaPOLR2GTAF6L: 62.771.307–62.787.342, hebra directaTAF6LTMEM223: 62.771.629–62.792.022, hebra inversaTMEM179B: 62.787.375–62.792.166, hebra directaNXF1: 62.792.123–62.806.302, hebra inversaSTX5: 62.806.860–62.832.076, hebra inversaSTX5TEX54: 62.832.321–62.832.841, hebra inversaTEX54WDR74: 62.832.342–62.842.228, hebra inversaWDR74RNU2-2: 62.841.619–62.841.809, hebra inversaRNU2-2SLC3A2: 62.855.970–62.888.910, hebra directaSLC3A2CHRM1: 62.907.828–62.921.877, hebra inversaCHRM1SLC22A6: 62.936.385–62.984.973, hebra inversaSLC22A6SLC22A8: 62.989.154–63.017.561, hebra inversaSLC22A8SLC22A24: 63.077.406–63.144.221, hebra inversaSLC22A24SLC22A25: 63.158.437–63.243.788, hebra inversaSLC22A25SLC22A10: 63.268.022–63.311.874, hebra directaSLC22A10Diagrama de RNU2-2: un exón en la hebra inversa del cromosoma 11Exón 1: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 62.841.619–62.841.809, 191 bases15′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 0,2 kb de los 0,2 kb del gen.

    Cómo lee una prueba genómica el gen RNU2-2

    3

    posiciones en RNU2-2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 0,2 kb de RNU2-2, incluidos los intrones, y no solo los 0,2 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen RNU2-2: RNA, U2 small nuclear 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/rnu2-2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen RNU2-2: RNA, U2 small nuclear 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/rnu2-2

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