Gen
ADGRG1
adhesion G protein-coupled receptor G1
- HGNC 4512↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000205336↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 9289↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 16q21
- Coordenadas
- Cromosoma 16: 57.628.630–57.665.567 (GRCh38)
- Exones
- 14 exones en 36,9 kb
- Proteína
- 687 aminoácidos
- También conocido como
- TM7LN4, TM7XN1
- Símbolos anteriores
- GPR56
- Transcrito MANE Select
- ENST00000562631.7NM_201525.4
- Tipo de locus
- Protein-coding
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún ADGRG1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de ADGRG1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 4,3 kb de los 36,9 kb del gen; 2064 de esas bases codifican la proteína.
Secuenciación de ADGRG1
64
posiciones en ADGRG1 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.
Un genoma completo cubre los 36,9 kb de ADGRG1, incluidos los intrones, y no solo los 4,3 kb de exones.
Rasgos asociados a ADGRG1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que ADGRG1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Frontal polymicrogyria
- Global developmental delay
- Hypoplasia of the pons
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Intellectual disability
- Lack of coordination of movement
- Language impairment
Mostrar 35 rasgos más
- Perisylvian polymicrogyria
- Ventriculomegaly
- Abnormality of neuronal migration
- Bilateral perisylvian polymicrogyria
- Cerebellar dysplasia
- Cerebral dysmyelination
- Cortical dysplasia
- Motor delay
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormality of balance
- Abnormality of the cerebellum
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Delayed speech and language development
- EEG with central focal spikes
- EEG with parietal focal spikes
- EEG with polyspike wave complexes
- Increased reflexes
- Intellectual disability, severe
- Perisylvian predominant thick cortex pachygyria
- Seizure affecting one half of brain
- Specific learning disability
- Difficulty articulating speech
- EEG with frontal focal spikes
- Focal sensory seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Infantile spasms
- Oromotor apraxia
- Partial paralysis of legs
- Small brainstem
- Sudden loss of muscle tone
- Typical absence seizure
- Babinski sign
- Small cerebellum
- Wide based walk
Abnormality of head or neck
- Weakness of facial musculature
- Abnormality of masticatory muscle
- Abnormally small head
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Drooling
- Facial diplegia
- Increased head circumference
- Little lower jaw
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen ADGRG1: adhesion G protein-coupled receptor G1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/adgrg1
Dante Labs. Gen ADGRG1: adhesion G protein-coupled receptor G1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/adgrg1
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