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Gen

POLR1C

RNA polymerase I and III subunit C

Resumen

Localización citogenética
6p21.1
Coordenadas
Cromosoma 6: 43.517.089–43.521.513 (GRCh38)
Exones
9 exones en 4,4 kb
Proteína
346 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
RPA40, RPA39, RPA5, RPAC1, AC40, RPC40
Transcrito MANE Select
ENST00000642195.1NM_203290.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher y leucodistrofias hipomielinizantes

    • Leucodistrofia (4H) relacionada con POLR3Autosómica recesiva

      Las alteraciones en POLR3A, POLR3B, POLR1C o POLR3K causan hipomielinización con problemas de equilibrio y coordinación, a menudo con anomalías dentales y pubertad retrasada (hipomielinización, hipodoncia e hipogonadismo hipogonadotrópico).

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El diagnóstico permite vigilar el desarrollo dental y la pubertad, y administrar tratamiento hormonal cuando sea necesario.

  • Síndrome de Treacher Collins

    • Una alteración del desarrollo facial (disostosis mandibulofacial) causada por cambios en TCOF1, POLR1D, POLR1C o POLR1B, que se hereda de forma dominante o, en algunos genes, recesiva; las manifestaciones varían mucho, por lo que los progenitores con afectación leve a menudo no se reconocen.

      • ClinGen califica la relación como moderada
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo ayuda a controlar la audición y la respiración y sirve de base para el asesoramiento sobre el riesgo de recurrencia en una familia.

Agrupaciones más amplias

  • Otras leucodistrofias hereditarias

    • Leucodistrofia (otros tipos y tipos no especificados)

      Uno de 80 genes relacionados con ello

      Enfermedades hereditarias que dañan o impiden la formación normal de la mielina, la sustancia blanca del cerebro y la médula espinal. Según el gen implicado, los distintos tipos siguen una herencia autosómica recesiva, autosómica dominante o ligada al cromosoma X.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer la causa genética concreta puede poner fin a una búsqueda diagnóstica, orientar los cuidados de apoyo y el seguimiento, mostrar si existe un tratamiento específico y permitir el estudio de los familiares.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de POLR1C

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 6, con un corchete donde se ubica POLR1C. POLR1C y 27 genes cercanos en el cromosoma 6, desde 43.019.301 hasta 44.019.300.Cromosoma 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2743,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 MbKLHDC3: 43.014.103–43.021.314, hebra directaRRP36: 43.021.588–43.034.156, hebra directaCUL7: 43.037.617–43.053.943, hebra inversaCUL7KLC4: 43.040.777–43.075.099, hebra directaKLC4: 43.051.066–43.058.185, hebra inversaMRPL2: 43.054.029–43.059.464, hebra inversaMRPL2PTK7: 43.076.256–43.161.719, hebra directaPTK7SRF: 43.170.910–43.181.506, hebra directaSRFCUL9: 43.182.166–43.224.587, hebra directaCUL9DNPH1: 43.225.629–43.229.490, hebra inversaDNPH1TTBK1: 43.243.481–43.288.258, hebra directaTTBK1SLC22A7: 43.295.694–43.305.543, hebra directaSLC22A7CRIP3: 43.299.710–43.308.878, hebra inversaCRIP3ZNF318: 43.307.134–43.369.687, hebra inversaZNF318ABCC10: 43.427.366–43.451.783, hebra directaABCC10DLK2: 43.450.351–43.456.632, hebra inversaDLK2TJAP1: 43.477.523–43.506.562, hebra directaTJAP1LRRC73: 43.506.062–43.510.388, hebra inversaLRRC73YIPF3: 43.511.200–43.516.985, hebra inversaYIPF3POLR1C: 43.517.089–43.521.513, hebra directaPOLR1CXPO5: 43.522.334–43.576.091, hebra inversaPOLH: 43.575.537–43.628.361, hebra directaPOLHGTPBP2: 43.605.316–43.629.291, hebra inversaGTPBP2MAD2L1BP: 43.629.494–43.640.960, hebra directaMAD2L1BPRSPH9: 43.644.229–43.674.358, hebra directaRSPH9MRPS18A: 43.669.978–43.687.954, hebra inversaMRPS18AVEGFA: 43.770.184–43.786.487, hebra directaVEGFALINC03040: 44.000.580–44.007.830, hebra directaLINC03040Diagrama de POLR1C: 9 exones en la hebra directa del cromosoma 6Exón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 43.517.089–43.517.178, 90 basesExón 2: 43.517.306–43.517.377, 72 basesExón 3: 43.519.333–43.519.440, 108 basesExón 4: 43.519.706–43.519.838, 133 basesExón 5: 43.520.066–43.520.185, 120 basesExón 6: 43.520.275–43.520.427, 153 basesExón 7: 43.520.625–43.520.774, 150 basesExón 8: 43.520.932–43.521.048, 117 basesExón 9: 43.521.182–43.521.513, 332 bases1234567895′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,3 kb de los 4,4 kb del gen; 1041 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen POLR1C

54

posiciones en POLR1C donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 4,4 kb de POLR1C, incluidos los intrones, y no solo los 1,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen POLR1C: RNA polymerase I and III subunit C. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/polr1c

Vancouver

Dante Labs. Gen POLR1C: RNA polymerase I and III subunit C [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/polr1c

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