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Gen

IBA57

iron-sulfur cluster assembly factor IBA57

Resumen

Localización citogenética
1q42.13
Coordenadas
Cromosoma 1: 228.165.804–228.182.257 (GRCh38)
Exones
3 exones en 16,5 kb
Proteína
356 aminoácidos
También conocido como
FLJ12734
Símbolos anteriores
C1orf69
Transcrito MANE Select
ENST00000366711.4NM_001010867.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún IBA57. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de IBA57

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica IBA57. IBA57 y 18 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 227.674.031 hasta 228.674.030.Cromosoma 11q42.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44227,8 Mb228 Mb228,2 Mb228,4 Mb228,6 MbZNF678: 227.542.091–227.679.669, hebra directaZNF678SNAP47: 227.728.200–227.781.826, hebra directaSNAP47JMJD4: 227.730.412–227.735.413, hebra inversaJMJD4PRSS38: 227.815.675–227.846.478, hebra directaPRSS38WNT9A: 227.918.656–227.947.939, hebra inversaWNT9AWNT3A: 228.006.924–228.061.328, hebra directaWNT3AARF1: 228.081.841–228.099.212, hebra directaARF1C1orf35: 228.099.030–228.105.411, hebra inversaC1orf35MRPL55: 228.105.949–228.109.358, hebra inversaMRPL55GUK1: 228.139.962–228.148.984, hebra directaGUK1GJC2: 228.149.891–228.159.826, hebra directaGJC2IBA57: 228.165.804–228.182.257, hebra directaIBA57OBSCN: 228.208.026–228.378.876, hebra directaOBSCNTRIM11: 228.393.672–228.406.841, hebra inversaTRIM11TRIM17: 228.406.860–228.416.902, hebra inversaTRIM17H3-4: 228.424.845–228.425.360, hebra inversaH3-4H2AC25: 228.434.777–228.457.873, hebra inversaH2AC25H2BC26: 228.458.103–228.463.104, hebra directaRNF187: 228.487.357–228.499.899, hebra directaRNF187Diagrama de IBA57: 3 exones en la hebra directa del cromosoma 1Exón 1: 19 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 228.165.804–228.166.157, 354 basesExón 2: 228.174.692–228.175.029, 338 basesExón 3: 228.175.122–228.182.257, 7136 bases1235′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 7,8 kb de los 16,5 kb del gen; 1071 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen IBA57

29

posiciones en IBA57 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

1 de ellas (3,4 %) cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (1 sitio)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un genoma completo cubre los 16,5 kb de IBA57, incluidos los intrones, y no solo los 7,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen IBA57: iron-sulfur cluster assembly factor IBA57. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/iba57

Vancouver

Dante Labs. Gen IBA57: iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/iba57

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