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Gen

NAGS

N-acetylglutamate synthase

Resumen

Localización citogenética
17q21.31
Coordenadas
Cromosoma 17: 44.004.622–44.009.068 (GRCh38)
Exones
7 exones en 4,4 kb
Proteína
534 aminoácidos
También conocido como
AGAS, ARGA, NAT7
Transcrito MANE Select
ENST00000293404.8NM_153006.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Trastorno del ciclo de la urea

    • Error innato del metabolismo, de origen genético, caracterizado por la deficiencia de una de las enzimas necesarias para el ciclo de la urea. Provoca la acumulación de amoníaco en el organismo.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Terapia con captadores de nitrógeno (benzoato sódico, fenilbutirato de glicerol/Ravicti); dieta restringida en proteínas con suplementación de aminoácidos esenciales; protocolos de emergencia para la hiperamonemia; trasplante de hígado (curativo); ensayos de terapia con ARNm para la OTC; ácido carglúmico para el déficit de NAGS

Estructura de NAGS

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica NAGS. NAGS y 27 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 43.506.845 hasta 44.506.844.Cromosoma 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.343,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 MbDHX8: 43.483.865–43.610.338, hebra directaDHX8ETV4: 43.527.841–43.579.620, hebra inversaETV4MEOX1: 43.640.072–43.661.929, hebra inversaMEOX1SOST: 43.753.738–43.758.791, hebra inversaSOSTDUSP3: 43.763.629–43.779.000, hebra inversaDUSP3CFAP97D1: 43.780.426–43.787.620, hebra directaCFAP97D1MPP3: 43.800.795–43.833.203, hebra inversaMPP3CD300LG: 43.847.114–43.863.639, hebra directaCD300LGMPP2: 43.875.352–43.909.711, hebra inversaMPP2PPY: 43.940.804–43.952.444, hebra inversaPPYPYY: 43.952.733–44.004.469, hebra inversaPYYNAGS: 44.004.622–44.009.068, hebra directaNAGSTMEM101: 44.008.986–44.023.946, hebra inversaTMEM101LSM12: 44.033.931–44.067.619, hebra inversaLSM12G6PC3: 44.070.620–44.094.678, hebra directaG6PC3HDAC5: 44.076.746–44.123.702, hebra inversaHDAC5HROB: 44.141.903–44.162.481, hebra directaHROBASB16: 44.170.447–44.179.373, hebra directaASB16TMUB2: 44.186.955–44.191.931, hebra directaTMUB2ATXN7L3: 44.191.804–44.200.961, hebra inversaATXN7L3UBTF: 44.205.033–44.221.626, hebra inversaUBTFSLC4A1: 44.248.390–44.268.162, hebra inversaSLC4A1RUNDC3A: 44.307.945–44.318.675, hebra directaRUNDC3ASLC25A39: 44.316.821–44.326.639, hebra inversaSLC25A39GRN: 44.345.108–44.353.106, hebra directaGRNFAM171A2: 44.353.215–44.363.875, hebra inversaFAM171A2ITGA2B: 44.372.177–44.389.649, hebra inversaITGA2BGPATCH8: 44.395.281–44.503.639, hebra inversaGPATCH8Diagrama de NAGS: 7 exones en la hebra directa del cromosoma 17Exón 1: 26 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 44.004.622–44.005.089, 468 basesExón 2: 44.005.637–44.005.911, 275 basesExón 3: 44.006.024–44.006.237, 214 basesExón 4: 44.006.529–44.006.709, 181 basesExón 5: 44.007.323–44.007.494, 172 basesExón 6: 44.007.591–44.007.773, 183 basesExón 7: 44.008.448–44.009.068, 621 bases12345675′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,1 kb de los 4,4 kb del gen; 1605 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen NAGS

96

posiciones en NAGS donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 4,4 kb de NAGS, incluidos los intrones, y no solo los 2,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen NAGS: N-acetylglutamate synthase. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/nags

Vancouver

Dante Labs. Gen NAGS: N-acetylglutamate synthase [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/nags

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