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Gen

HTT

huntingtin

Resumen

Localización citogenética
4p16.3
Coordenadas
Cromosoma 4: 3.074.681–3.243.957 (GRCh38)
Exones
67 exones en 169,3 kb
Proteína
3142 aminoácidos
También conocido como
IT15
Símbolos anteriores
HD
Transcrito MANE Select
ENST00000355072.11NM_001388492.1
Tipo de locus
Protein-coding

Informe revisado relevante para este gen

  • Enfermedad de Huntington

    • Autosómica dominante

      Trastorno neurodegenerativo progresivo causado por la expansión de repeticiones CAG en el gen HTT, caracterizado por corea, deterioro cognitivo y síntomas psiquiátricos.

      • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      Asesoramiento genético y pruebas presintomáticas, terapias con oligonucleótidos antisentido, medicación dopaminérgica y psiquiátrica, ensayos de neuroprotección, asesoramiento reproductivo

Estructura de HTT

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 4, con un corchete donde se ubica HTT. HTT y 12 genes cercanos en el cromosoma 4, desde 2.659.319 hasta 3.659.318.Cromosoma 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.22,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 MbFAM193A: 2.536.572–2.732.576, hebra directaFAM193ATNIP2: 2.741.648–2.756.406, hebra inversaTNIP2SH3BP2: 2.793.015–2.841.291, hebra directaSH3BP2ADD1: 2.843.576–2.930.082, hebra directaADD1SLC75A1: 2.929.917–2.935.462, hebra inversaSLC75A1NOP14: 2.937.925–2.963.502, hebra inversaNOP14GRK4: 2.963.571–3.040.760, hebra directaGRK4HTT: 3.074.681–3.243.957, hebra directaHTTMSANTD1: 3.244.369–3.271.738, hebra directaMSANTD1RGS12: 3.292.982–3.439.913, hebra directaRGS12HGFAC: 3.441.924–3.449.493, hebra directaHGFACDOK7: 3.463.190–3.501.540, hebra directaDOK7LRPAP1: 3.503.612–3.532.446, hebra inversaLRPAP1Diagrama de HTT: 67 exones en la hebra directa del cromosoma 4Exón 1: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 50: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 3.074.681–3.075.088, 408 basesExón 2: 3.086.939–3.087.022, 84 basesExón 3: 3.099.274–3.099.394, 121 basesExón 4: 3.103.824–3.103.883, 60 basesExón 5: 3.105.357–3.105.436, 80 basesExón 6: 3.107.285–3.107.423, 139 basesExón 7: 3.115.304–3.115.445, 142 basesExón 8: 3.116.085–3.116.263, 179 basesExón 9: 3.121.228–3.121.432, 205 basesExón 10: 3.122.889–3.122.936, 48 basesExón 11: 3.125.549–3.125.629, 81 basesExón 12: 3.127.264–3.127.604, 341 basesExón 13: 3.129.924–3.130.047, 124 basesExón 14: 3.130.305–3.130.423, 119 basesExón 15: 3.131.286–3.131.397, 112 basesExón 16: 3.131.638–3.131.775, 138 basesExón 17: 3.132.562–3.132.720, 159 basesExón 18: 3.132.814–3.132.911, 98 basesExón 19: 3.134.401–3.134.540, 140 basesExón 20: 3.135.904–3.135.967, 64 basesExón 21: 3.136.226–3.136.326, 101 basesExón 22: 3.140.510–3.140.656, 147 basesExón 23: 3.142.766–3.142.886, 121 basesExón 24: 3.145.152–3.145.228, 77 basesExón 25: 3.146.797–3.146.948, 152 basesExón 26: 3.148.005–3.148.207, 203 basesExón 27: 3.154.293–3.154.419, 127 basesExón 28: 3.157.072–3.157.199, 128 basesExón 29: 3.160.282–3.160.392, 111 basesExón 30: 3.172.320–3.172.397, 78 basesExón 31: 3.172.908–3.173.131, 224 basesExón 32: 3.174.721–3.174.799, 79 basesExón 33: 3.174.946–3.175.107, 162 basesExón 34: 3.177.332–3.177.387, 56 basesExón 35: 3.178.298–3.178.446, 149 basesExón 36: 3.180.515–3.180.651, 137 basesExón 37: 3.182.354–3.182.470, 117 basesExón 38: 3.186.597–3.186.719, 123 basesExón 39: 3.187.651–3.187.886, 236 basesExón 40: 3.188.951–3.189.093, 143 basesExón 41: 3.199.732–3.199.939, 208 basesExón 42: 3.204.007–3.204.148, 142 basesExón 43: 3.206.496–3.206.675, 180 basesExón 44: 3.206.807–3.206.983, 177 basesExón 45: 3.207.281–3.207.357, 77 basesExón 46: 3.208.773–3.208.911, 139 basesExón 47: 3.209.827–3.209.949, 123 basesExón 48: 3.211.929–3.212.142, 214 basesExón 49: 3.212.564–3.212.709, 146 basesExón 50: 3.213.958–3.214.135, 178 basesExón 51: 3.215.110–3.215.211, 102 basesExón 52: 3.217.765–3.217.952, 188 basesExón 53: 3.220.182–3.220.308, 127 basesExón 54: 3.222.387–3.222.487, 101 basesExón 55: 3.223.406–3.223.560, 155 basesExón 56: 3.223.992–3.224.131, 140 basesExón 57: 3.225.661–3.225.743, 83 basesExón 58: 3.228.615–3.228.745, 131 basesExón 59: 3.228.880–3.229.009, 130 basesExón 60: 3.229.887–3.230.042, 156 basesExón 61: 3.233.163–3.233.353, 191 basesExón 62: 3.235.284–3.235.398, 115 basesExón 63: 3.235.565–3.235.778, 214 basesExón 64: 3.236.149–3.236.254, 106 basesExón 65: 3.238.447–3.238.609, 163 basesExón 66: 3.238.818–3.238.978, 161 basesExón 67: 3.239.846–3.243.957, 4112 bases1102030405060675′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 13,5 kb de los 169,3 kb del gen; 9429 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de HTT

4

posiciones en HTT en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 169,3 kb de HTT, incluidos los intrones, y no solo los 13,5 kb de exones.

Rasgos asociados a HTT

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que HTT puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Abnormality of the nervous system

Mostrar 59 rasgos más

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen HTT: huntingtin. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/htt

Vancouver

Dante Labs. Gen HTT: huntingtin [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/htt

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