Gen
SELENON
selenoprotein N
- HGNC 15999(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000162430(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 57190(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 1p36.11
- Coordenadas
- Cromosoma 1: 25.800.193–25.818.221 (GRCh38)
- Exones
- 12 exones en 18 kb
- Proteína
- 556 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica recesiva
- También conocido como
- SELN, RSS
- Símbolos anteriores
- RSMD1, MDRS1, SEPN1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000374315.1NM_206926.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Distrofias musculares congénitas
- Distrofia muscular congénita
Grupo de distrofias musculares de inicio al nacer o en la lactancia, que incluye las distroglicanopatías (como las formas relacionadas con FKRP, FKTN y POMT1/2).
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Miopatías congénitas
- Miopatía congénita relacionada con SELENON y columna rígidaAutosómica recesiva
Miopatía congénita causada por variantes en SELENON, con rigidez temprana de la columna, escoliosis y debilidad de los músculos respiratorios.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Se recomienda realizar revisiones periódicas de la función respiratoria, ya que la debilidad respiratoria puede desarrollarse mientras la capacidad de caminar aún se conserva.
- Miopatía nemalínica
Miopatía congénita caracterizada por estructuras en forma de bastón en las fibras musculares, causada con mayor frecuencia por variantes en NEB o ACTA1.
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
Herencia
- Autosómica recesiva
- Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.
Estructura de SELENON
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 4,2 kb de los 18 kb del gen; 1671 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen SELENON
89
posiciones en SELENON donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 18 kb de SELENON, incluidos los intrones, y no solo los 4,2 kb de exones.
Rasgos asociados a SELENON
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que SELENON puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Increased endomysial connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Neck flexion weakness
- Type 1 muscle fiber predominance
- Abnormally shaped skeletal
- Generalized decreased muscle tone
- Low muscle tone
Mostrar 32 rasgos más
- Muscle tissue disease
- Muscular dystrophy
- Neck muscle weakness
- Progressive muscle weakness
- Reduced spine movement
- Scoliosis
- Type 1 muscle fiber atrophy
- Axial muscle weakness
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Flexed joint that cannot be straightened
- Hamstring contractures
- Intermittent episodes of respiratory insufficiency due to muscle weakness
- Multiple joint contractures
- Muscle degeneration
- Muscle fiber degeneration
- Poor head control
- Prominent swayback
- Tired easily
- Weakness of muscles of respiration
- Abnormal formation of the hip
- Funnel chest
- Generalized muscle weakness
- Gowers sign
- Kyphoscoliosis
- Muscle weakness between ribs
- Poorly developed skeletal musculature
- Abnormality of the rib cage
- Absent muscle fiber merosin
- Minicore myopathy
- Type 1 and type 2 muscle fiber minicore regions
Abnormality of the nervous system
- Absent reflexes
- Decreased reflex response
- Delayed motor skills
- Diminished deep tendon reflex
- High pitched voice
- Motor delay
- Delayed ability to walk
- Difficulty sleeping
Mostrar 4 rasgos más
Abnormality of head or neck
- Bell's palsy
- Dental crowding
- High palate
- Limited neck flexibility
- Myopathic facies
- Weakness of facial musculature
- Big lower jaw
- Chewing difficulties
Mostrar 3 rasgos más
Abnormality of the respiratory system
- Reduced vital capacity
- Respiratory function loss
- Abnormality of the respiratory system
- Abnormality on pulmonary function testing
- Nocturnal hypoventilation
- Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume
- High blood carbon dioxide level
- Low blood oxygen level
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen SELENON: selenoprotein N. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/selenon
Dante Labs. Gen SELENON: selenoprotein N [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/selenon
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