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Gen

SLC39A8

solute carrier family 39 member 8

Resumen

Localización citogenética
4q24
Coordenadas
Cromosoma 4: 102.261.666–102.345.482 (GRCh38)
Exones
9 exones en 83,8 kb
Proteína
460 aminoácidos
También conocido como
BIGM103, ZIP8, ZIP-8
Transcrito MANE Select
ENST00000356736.5NM_001135146.2
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Trastornos congénitos de la glicosilación

    • CDG por SLC39A8Autosómica recesiva

      Trastorno congénito de la glicosilación causado por variantes en el gen transportador de manganeso SLC39A8, con retraso del desarrollo, hipotonía muscular, convulsiones y concentraciones de manganeso en sangre muy bajas.

      • 3 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      El manganeso en dosis altas, con o sin galactosa, bajo supervisión especializada puede mejorar la glicosilación.

    • Trastornos congénitos de la glicosilación (CDG)

      Uno de 98 genes relacionados con ello

      Un amplio grupo de afecciones hereditarias en las que las cadenas de azúcares (glicanos) no se forman ni se unen correctamente a las proteínas y a los lípidos, y que a menudo afectan al cerebro, el hígado, la coagulación sanguínea, el crecimiento y otros muchos sistemas del organismo. La mayoría son autosómicas recesivas, pero algunas son ligadas al cromosoma X o autosómicas dominantes.

      • 3 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

Estructura de SLC39A8

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 4, con un corchete donde se ubica SLC39A8. SLC39A8 y 4 genes cercanos en el cromosoma 4, desde 101.803.574 hasta 102.803.573.Cromosoma 44q24p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2102 Mb102,2 Mb102,4 Mb102,6 Mb102,8 MbBANK1: 101.411.286–102.074.904, hebra directaBANK1SLC39A8: 102.261.666–102.345.482, hebra inversaSLC39A8NFKB1: 102.500.911–102.617.302, hebra directaNFKB1MANBA: 102.630.770–102.761.000, hebra inversaMANBAUBE2D3: 102.793.516–102.869.287, hebra inversaUBE2D3Diagrama de SLC39A8: 9 exones en la hebra inversa del cromosoma 4Exón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 102.261.666–102.263.193, 1528 basesExón 8: 102.267.490–102.267.674, 185 basesExón 7: 102.267.872–102.268.079, 208 basesExón 6: 102.304.317–102.304.481, 165 basesExón 5: 102.304.989–102.305.111, 123 basesExón 4: 102.307.436–102.307.605, 170 basesExón 3: 102.315.668–102.315.830, 163 basesExón 2: 102.344.444–102.344.915, 472 basesExón 1: 102.345.345–102.345.482, 138 bases9515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,2 kb de los 83,8 kb del gen; 1383 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de SLC39A8

7

posiciones en SLC39A8 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 83,8 kb de SLC39A8, incluidos los intrones, y no solo los 3,2 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a SLC39A8

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que SLC39A8 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SLC39A8: solute carrier family 39 member 8. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/slc39a8

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC39A8: solute carrier family 39 member 8 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/slc39a8

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