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Gen

DPM2

dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory

Resumen

Localización citogenética
9q34.11
Coordenadas
Cromosoma 9: 127.935.099–127.937.854 (GRCh38)
Exones
4 exones en 2,8 kb
Proteína
84 aminoácidos
También conocido como
MGC21559, MGC111193
Transcrito MANE Select
ENST00000314392.13NM_003863.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Distrofias musculares congénitas

    • Distrofia muscular congénita

      Grupo de distrofias musculares de inicio al nacer o en la lactancia, que incluye las distroglicanopatías (como las formas relacionadas con FKRP, FKTN y POMT1/2).

      • ClinGen califica la relación como moderada
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Trastornos congénitos de la glicosilación

    • Trastornos congénitos de la glicosilación (CDG)

      Uno de 98 genes relacionados con ello

      Un amplio grupo de afecciones hereditarias en las que las cadenas de azúcares (glicanos) no se forman ni se unen correctamente a las proteínas y a los lípidos, y que a menudo afectan al cerebro, el hígado, la coagulación sanguínea, el crecimiento y otros muchos sistemas del organismo. La mayoría son autosómicas recesivas, pero algunas son ligadas al cromosoma X o autosómicas dominantes.

      • ClinGen califica la relación como moderada
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de DPM2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 9, con un corchete donde se ubica DPM2. DPM2 y 33 genes cercanos en el cromosoma 9, desde 127.436.477 hasta 128.436.476.Cromosoma 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3127,6 Mb127,8 Mb128 Mb128,2 Mb128,4 MbZNF79: 127.424.374–127.449.728, hebra directaZNF79RPL12: 127.447.422–127.452.094, hebra inversaRPL12LRSAM1: 127.451.469–127.503.503, hebra directaLRSAM1NIBAN2: 127.505.339–127.579.049, hebra inversaNIBAN2STXBP1: 127.579.370–127.696.027, hebra directaSTXBP1PTRH1: 127.690.102–127.724.885, hebra inversaCFAP157: 127.706.979–127.716.002, hebra directaCFAP157TTC16: 127.716.074–127.731.590, hebra directaTTC16TOR2A: 127.731.516–127.735.355, hebra inversaTOR2ASH2D3C: 127.738.317–127.778.771, hebra inversaSH2D3CCDK9: 127.785.252–127.792.871, hebra directaCDK9FPGS: 127.794.597–127.815.065, hebra directaFPGSENG: 127.811.130–127.855.232, hebra inversaENGAK1: 127.866.435–127.878.558, hebra inversaAK1: 127.867.850–127.906.022, hebra inversaST6GALNAC6: 127.885.320–127.906.632, hebra inversaST6GALNAC4: 127.906.919–127.917.057, hebra inversaST6GALNAC4PIP5KL1: 127.920.881–127.930.823, hebra inversaPIP5KL1DPM2: 127.935.099–127.937.854, hebra inversaDPM2EEIG1: 127.939.491–127.981.075, hebra inversaEEIG1NAIF1: 128.061.233–128.068.206, hebra inversaNAIF1SLC25A25: 128.068.169–128.109.245, hebra directaSLC25A25PTGES2: 128.120.693–128.128.462, hebra inversaPTGES2LCN2: 128.149.071–128.153.454, hebra directaLCN2BBLN: 128.160.219–128.163.928, hebra directaBBLNCIZ1: 128.161.233–128.204.482, hebra inversaCIZ1DNM1: 128.191.655–128.255.254, hebra directaDNM1GOLGA2: 128.255.829–128.276.036, hebra inversaGOLGA2SWI5: 128.275.379–128.316.123, hebra directaSWI5TRUB2: 128.305.159–128.322.741, hebra inversaTRUB2COQ4: 128.322.483–128.334.073, hebra directaCOQ4SLC27A4: 128.340.475–128.363.283, hebra directaSLC27A4URM1: 128.371.341–128.392.017, hebra directaURM1CERCAM: 128.411.575–128.437.362, hebra directaCERCAMDiagrama de DPM2: 4 exones en la hebra inversa del cromosoma 9Exón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 127.935.099–127.935.780, 682 basesExón 3: 127.936.553–127.936.655, 103 basesExón 2: 127.937.434–127.937.523, 90 basesExón 1: 127.937.818–127.937.854, 37 bases43215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 0,9 kb de los 2,8 kb del gen; 255 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen DPM2

6

posiciones en DPM2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 2,8 kb de DPM2, incluidos los intrones, y no solo los 0,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen DPM2: dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/dpm2

Vancouver

Dante Labs. Gen DPM2: dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/dpm2

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