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Gen

CTC1

CST telomere replication complex component 1

Resumen

Localización citogenética
17p13.1
Coordenadas
Cromosoma 17: 8.224.815–8.248.056 (GRCh38)
Exones
23 exones en 23,2 kb
Proteína
1217 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
FLJ22170, AAF132
Símbolos anteriores
C17orf68
Transcrito MANE Select
ENST00000651323.1NM_025099.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Disqueratosis congénita

    • La disqueratosis congénita (DC) es una displasia ectodérmica poco común que suele presentarse con la tríada clásica de displasia ungueal, cambios en la pigmentación cutánea y leucoplasia oral, asociada a un riesgo elevado de insuficiencia de la médula ósea (BMF) y cáncer.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
    • Síndromes de telómeros

      Trastornos de telómeros cortos causados por variantes en genes de mantenimiento de los telómeros, como TERT, TERC, RTEL1 y PARN, que pueden provocar insuficiencia de la médula ósea, fibrosis pulmonar y enfermedad hepática incluso sin los signos cutáneos clásicos.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Se recomienda el seguimiento de los recuentos sanguíneos, los pulmones y el hígado, y el diagnóstico orienta la selección de donantes y las opciones de tratamiento para el trasplante de células madre.

  • Vitrorretinopatía

    • Síndrome de Coats plusAutosómica recesiva

      El síndrome de Coats plus es un trastorno multisistémico pleiotrópico caracterizado por telangiectasias y exudados retinianos, calcificaciones intracraneales con leucoencefalopatía y quistes cerebrales, osteopenia con predisposición a fracturas, insuficiencia medular, hemorragia gastrointestinal e hipertensión portal. Se transmite como una enfermedad autosómica recesiva.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de CTC1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica CTC1. CTC1 y 34 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 7.736.436 hasta 8.736.435.Cromosoma 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37,8 Mb8 Mb8,2 Mb8,4 Mb8,6 MbDNAH2: 7.717.728–7.833.742, hebra directaDNAH2KDM6B: 7.834.193–7.854.808, hebra directaKDM6BTMEM88: 7.855.057–7.856.114, hebra directaTMEM88NAA38: 7.856.681–7.885.238, hebra inversaNAA38CYB5D1: 7.857.696–7.862.282, hebra directaCYB5D1CHD3: 7.884.787–7.912.760, hebra directaRNF227: 7.913.238–7.916.377, hebra inversaKCNAB3: 7.920.956–7.929.856, hebra inversaKCNAB3: 7.925.931–7.930.622, hebra inversaTRAPPC1: 7.930.345–7.932.123, hebra inversaTRAPPC1CNTROB: 7.932.101–7.949.953, hebra directaCNTROBGUCY2D: 8.002.615–8.020.342, hebra directaGUCY2DALOX15B: 8.039.011–8.049.134, hebra directaALOX15BALOX12B: 8.068.594–8.087.716, hebra inversaALOX12BALOXE3: 8.095.900–8.119.047, hebra inversaALOXE3HES7: 8.120.592–8.124.114, hebra inversaHES7PER1: 8.140.467–8.156.506, hebra inversa: 8.150.816–8.162.975, hebra inversaVAMP2: 8.159.149–8.163.584, hebra inversaVAMP2TMEM107: 8.172.440–8.176.408, hebra inversaTMEM107BORCS6: 8.188.345–8.190.180, hebra inversaBORCS6AURKB: 8.204.335–8.210.638, hebra inversaAURKBCTC1: 8.224.815–8.248.056, hebra inversaCTC1PFAS: 8.247.618–8.271.150, hebra directaPFASSLC25A35: 8.287.762–8.295.410, hebra inversaSLC25A35RANGRF: 8.288.631–8.290.092, hebra directaRANGRFARHGEF15: 8.310.222–8.323.203, hebra directaARHGEF15ODF4: 8.339.840–8.346.048, hebra directaODF4KRABD2: 8.356.902–8.376.738, hebra inversaKRABD2: 8.368.638–8.383.187, hebra inversaRPL26: 8.377.500–8.384.062, hebra inversaRNF222: 8.390.702–8.397.827, hebra inversaRNF222NDEL1: 8.408.528–8.501.107, hebra directaNDEL1MYH10: 8.474.205–8.632.303, hebra inversaMYH10CCDC42: 8.729.930–8.745.970, hebra inversaCCDC42Diagrama de CTC1: 23 exones en la hebra inversa del cromosoma 17Exón 23: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 22: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 23: 8.224.815–8.228.319, 3505 basesExón 22: 8.228.503–8.228.629, 127 basesExón 21: 8.228.727–8.228.892, 166 basesExón 20: 8.229.142–8.229.206, 65 basesExón 19: 8.229.302–8.229.446, 145 basesExón 18: 8.229.891–8.229.968, 78 basesExón 17: 8.230.294–8.230.468, 175 basesExón 16: 8.230.563–8.230.651, 89 basesExón 15: 8.231.276–8.231.469, 194 basesExón 14: 8.231.726–8.231.815, 90 basesExón 13: 8.231.903–8.232.227, 325 basesExón 12: 8.232.361–8.232.475, 115 basesExón 11: 8.232.906–8.233.032, 127 basesExón 10: 8.234.455–8.234.655, 201 basesExón 9: 8.234.749–8.234.926, 178 basesExón 8: 8.235.053–8.235.285, 233 basesExón 7: 8.235.831–8.235.959, 129 basesExón 6: 8.236.058–8.236.342, 285 basesExón 5: 8.237.375–8.237.519, 145 basesExón 4: 8.238.031–8.238.242, 212 basesExón 3: 8.238.392–8.238.629, 238 basesExón 2: 8.242.985–8.243.148, 164 basesExón 1: 8.248.004–8.248.056, 53 bases2322201816141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 7 kb de los 23,2 kb del gen; 3654 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CTC1

125

posiciones en CTC1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 23,2 kb de CTC1, incluidos los intrones, y no solo los 7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CTC1: CST telomere replication complex component 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ctc1

Vancouver

Dante Labs. Gen CTC1: CST telomere replication complex component 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ctc1

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